美國(guó)梅奧診所Yadav等報(bào)告，被診斷為乳腺癌并已知攜帶BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2種系致病變異(PV)的女性患對(duì)側(cè)乳腺癌(CBC)的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，可能受益于加強(qiáng)監(jiān)測(cè)和降低風(fēng)險(xiǎn)的策略。(J Clin Oncol. 2023年1月9日在線版)

該研究旨在評(píng)估攜帶ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2種系PV的女性罹患CBC的風(fēng)險(xiǎn)。

研究人群包括15 104例前瞻性隨訪女性，她們?cè)贑ARRIERS研究中接受了同側(cè)浸潤(rùn)性乳腺癌的手術(shù)治療。在多元性比例風(fēng)險(xiǎn)回歸分析中，考慮了相互競(jìng)爭(zhēng)的死亡風(fēng)險(xiǎn)，并校正了患者和腫瘤特征，評(píng)估了每個(gè)基因中PV攜帶者與無(wú)PV的女性相比的CBC風(fēng)險(xiǎn)。初步分析的重點(diǎn)是整個(gè)隊(duì)列和來(lái)自一般人群的婦女。次要分析檢查了與種族/民族、原發(fā)性乳腺癌診斷年齡、絕經(jīng)狀態(tài)和腫瘤雌激素受體(ER)狀態(tài)的相關(guān)性。

乳腺癌的種系BRCA1、BRCA2和CHEK2 PV攜帶者的CBC風(fēng)險(xiǎn)顯著升高(HR>1.9)，而只有ER陰性乳腺癌的PALB2 PV攜帶者的CBC風(fēng)險(xiǎn)升高(HR=2.9)。相比之下，ATM PV攜帶者的CBC風(fēng)險(xiǎn)沒(méi)有同樣地顯著增加。非洲裔美國(guó)PV攜帶者與非西班牙裔白人PV攜帶者同樣具有升高的CBC風(fēng)險(xiǎn)。在絕經(jīng)前ER陰性乳腺癌婦女中，BRCA1攜帶者的10年累計(jì)CBC發(fā)病率估計(jì)為33%，BRCA2攜帶者為27%，CHEK2 PV攜帶者為13%，PALB2 PV攜帶者為35%。絕經(jīng)后PV攜帶者的10年累計(jì)CBC發(fā)病率在BRCA1攜帶者中為12%，BRCA2為9%，CHEK2為4%。 (編譯 趙括)