?一項(xiàng)由英國劍橋大學(xué)癌癥研究院主導(dǎo)的全球性Meta分析顯示，在87 040例入組患者中，發(fā)現(xiàn)23個(gè)新的前列腺癌易感基因，至此與前列腺癌易感有關(guān)的基因變異已達(dá)100個(gè)。這些基因最終有望用于前列腺癌篩查。利用這些遺傳變異建立遺傳學(xué)檢測(cè)，有望查出患前列腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群。這可用來解釋為什么歐洲男性患前列腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)是33%。（Nat Genet. 2014年9月14日在線版）

該分析的資料來自全球全基因組聯(lián)盟的研究，87 040例患者來自于歐洲（34 379例患者和33 164例對(duì)照者）、非洲（5327例患者和5136例對(duì)照者）、日本（2563例患者和4391例對(duì)照者）和拉丁美洲（1034例患者和1046例對(duì)照者）。23個(gè)新發(fā)現(xiàn)的基因變異中，其中15個(gè)發(fā)現(xiàn)于歐洲血統(tǒng)人群，7個(gè)在多個(gè)種族間檢出， 1個(gè)與55歲以下的早發(fā)病男性有關(guān)。在非洲、日本和拉丁美洲人群中未發(fā)現(xiàn)與血統(tǒng)特異性有關(guān)的變異。這23個(gè)基因變異中，12個(gè)有功能意義，并可能用于潛在的治療性干預(yù)。此外，10%的男性患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是一般男性的3倍，而1%的男性罹患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)最高達(dá)到6倍。

與目前常用的前列腺特異性抗原（PSA）檢測(cè)相比（假陽性高），上述基因變異對(duì)于預(yù)測(cè)歐洲男性的前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)更準(zhǔn)確。因此，可利用這些基因變異信息更準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)男性患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。美國的白種人主要源自歐洲血統(tǒng)，因此這些變異也可用來確定美國白種人患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。由于該分析中的非洲裔、拉丁美洲裔和日本裔的患者樣本量少，尚不足以發(fā)現(xiàn)這些群體中男性的遺傳變異情況。

英國前列腺癌研究副主任Matthew Hobbs表示：該研究結(jié)果讓醫(yī)生離有針對(duì)性的篩查更近了一步。但目前的最大問題是，如何將這些研究轉(zhuǎn)化為可靠的檢測(cè)手段并大規(guī)模地用來篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群。該項(xiàng)目的主要負(fù)責(zé)人之一Rosalind Eeles評(píng)價(jià)說，“我們現(xiàn)在可以解釋前列腺癌三分之一的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，不久將進(jìn)行臨床試驗(yàn)，明確遺傳變異檢測(cè)可否早期發(fā)現(xiàn)前列腺癌和有助于直接對(duì)患者進(jìn)行干預(yù)。”英國團(tuán)隊(duì)正在準(zhǔn)備開展一項(xiàng)名為BARCODE的臨床試驗(yàn)，預(yù)計(jì)利用這些遺傳標(biāo)記物篩選5000例男性受試者。

（編譯 蔣麗娟  審校 周芳堅(jiān)）