美國加州大學圣地亞哥分校Bergstrom等報告，通過多個外部隊列的蘇木精和伊紅（H&E）染色常規(guī)切片、切片掃描儀和組織固定變量，DeepHRD可以直接預測乳腺癌和卵巢癌的同源重組缺陷（HRD）。與分子檢測相比，DeepHRD將1.8~3.1倍多的HRD患者分類，這些患者在高級別漿液性卵巢癌中表現出更好的總生存期（OS），在轉移性乳腺癌中表現出更好的鉑類特異性無進展生存期（PFS）。（J Clin Oncol. 2024年7月31日在線版）

具有HRD的癌癥可以受益于鉑劑和多（adp-核糖）聚合酶抑制劑。用于檢測HRD的標準診斷測試需要分子譜分析，但這并不是普遍可用的。

該研究使用來自癌癥基因組圖譜（TCGA）中的原發(fā)性乳腺癌（1008例）和卵巢癌（459例）數據，對DeepHRD（一個深度學習平臺）進行訓練，用于從H&E染色的組織病理學切片中預測HRD。使用來自多個獨立數據集的乳腺癌（349例）和卵巢癌（141例）數據，包括以RECIST標準評估PFS、完全緩解（CR）和OS終點的鉑治療的臨床隊列，DeepHRD與四種標準HRD分子檢測進行了比較。

在TCGA隊列H&E染色后的乳腺癌切片中，DeepHRD預測HRD的受試者特征曲線下面積（AUC）為0.81（95%CI 0.77~0.85）。這一結果在兩個獨立的原發(fā)性乳腺癌隊列中得到證實（AUC=0.76，95%CI 0.71~0.82）。

在鉑治療的轉移性乳腺癌外部隊列中，預測為HRD的樣本具有更高的CR（AUC=0.76，95%CI 0.54~0.93），中位PFS延長3.7倍（14.4個月 vs. 3.9個月；HR=0.45，P=0.0047）。

在三個乳腺癌隊列中，通過預測的HRD狀態(tài)發(fā)現，不含鉑治療的結果沒有顯著差異，包括紫杉烷治療的轉移性乳腺癌的CR（AUC=0.39）和PFS（HR=0.98，P=0.95）。

通過對高級別漿液性卵巢癌的遷移學習，DeepHRD預測的HRD樣本在一線（HR=0.46，P=0.030）和新輔助（HR=0.49，P=0.015）含鉑治療后有更好的OS。

（編譯 楊自在）