?美國(guó)加州研究者Alice S. Whittemore等通過研究認(rèn)為，采用已知乳腺癌相關(guān)基因變異體的預(yù)測(cè)模型可能有助于確定能從乳腺癌篩查中獲益的女性。（Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2014年10月23日在線版）

Whittemore聲稱，我們需要一個(gè)比目前常規(guī)應(yīng)用工具費(fèi)用更低廉的篩查工具，將可能與不可能進(jìn)展為致死性乳腺癌的女性區(qū)分開來。她還指出，以往采用理論模型的研究顯示，對(duì)女性進(jìn)行基因測(cè)序以及風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)來明確高危女性，對(duì)于降低疾病預(yù)防的費(fèi)用效益作用甚微。然而，基于基因測(cè)序的預(yù)防策略可以明顯提高費(fèi)用效益。

Whittemore等采用86個(gè)已知乳腺癌基因變異體的等位基因頻率及效力，來評(píng)價(jià)乳腺癌危險(xiǎn)因素在人群中的分布情況。

該團(tuán)隊(duì)研發(fā)了一種預(yù)防措施來評(píng)價(jià)對(duì)高危人群實(shí)施預(yù)防策略的效果，并與經(jīng)由單卵雙生子患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的一致性研究得出的最佳策略相比較，同時(shí)與基于之前研究得出的風(fēng)險(xiǎn)分布制定的策略相比較。研究者鎖定風(fēng)險(xiǎn)最高前25%的人群，預(yù)測(cè)其中包括將來一半的乳腺癌患者。最佳策略應(yīng)該能降低70%的風(fēng)險(xiǎn)，而以往的措施僅能降低35%的風(fēng)險(xiǎn)。

主要研究者Weiva Sie指出，基于遺傳學(xué)研究預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的概率僅僅是起點(diǎn)，應(yīng)該更深入了解先天風(fēng)險(xiǎn)，從而提供可改變將來患病風(fēng)險(xiǎn)的更多的選擇，例如飲食及生活方式。這些結(jié)果支持采用全基因組測(cè)序來確定可能從鉬靶攝片中獲益的女性。

來自美國(guó)斯坦福大學(xué)的Euan Ashley在評(píng)論時(shí)認(rèn)為，該預(yù)測(cè)模型非常重要，因?yàn)槠浒?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41115.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">乳腺癌特異基因變異體的詳細(xì)資料，并將它們應(yīng)用于臨床治療。Ashley指出，盡管還不能確定不同變異體聯(lián)合作用產(chǎn)生的效應(yīng)，但隨著研究規(guī)模的不斷擴(kuò)大，人們可以確認(rèn)更多的變異體，進(jìn)而對(duì)疾病的遺傳特質(zhì)有更多的了解，還可以使預(yù)測(cè)模型更有效力。此外，應(yīng)該想方設(shè)法將此納入臨床醫(yī)生的治療決策，以評(píng)估其能否改善患者預(yù)后。

（編譯 趙桐 審校 王永勝）