?一項澳大利亞研究者報告的薈萃分析顯示，對MLH1或MSH2基因突變攜帶者，30歲開始進行定期結腸鏡隨訪可能較現(xiàn)行指南推薦更為適當（J Clin Oncol.2014年12月22日在線版）。

該研究總結了不同年齡段的Lynch綜合癥患者在5年內(nèi)發(fā)生結直腸癌的風險，并計算預防1例患者死亡所需篩查的人數(shù)。

分析評估1114例Lynch綜合癥家系（508例為MLH1突變、606例為MSH2突變）的結果顯示，MLH1或MSH2基因突變攜帶者20歲時，平均71例男性或102例女性中有1例在5年后確診為結直腸癌。

發(fā)病風險隨年齡增長而增加，50歲時達到高峰（7例男性或12例女性中有1例），然后逐漸下降（70歲時13例男性或19例女性中有1例）。50歲的Lynch綜合癥個體中，每年腸鏡篩查16例男性或25例女性可在5年內(nèi)預防1例結直腸癌死亡，且無嚴重并發(fā)癥。

相比之下，在20歲的個體中，每年腸鏡篩查155例男性或217例女性才能預防1例結直腸癌死亡，同時可導致1例嚴重并發(fā)癥。

（編譯 周塵飛 審校 張?。?/p>

上海交通大學附屬瑞金醫(yī)院 
張俊教授述評：

Lynch綜合癥是一類常染色體顯性遺傳病，主要病因為DNA錯配修復基因突變。Lynch綜合癥個體具有腫瘤易感性，最常見為結直腸癌，其次為子宮內(nèi)膜癌、胃癌、小腸腫瘤等，且發(fā)病年齡較輕。

因此，早期篩查及診斷是改善此類患者預后的重要手段。目前指南推薦，對Lynch綜合癥家族史的個體，自20-25歲即應以每1-2年的頻次行腸鏡檢查，以達早期診斷之目的。

該薈萃分析通過總結不同年齡段Lynch綜合癥個體的結直腸癌發(fā)病風險，評估了腸鏡篩查在不同年齡段人群中的價值。結果顯示，隨著年齡增加，腸鏡篩查的獲益也隨之增加，且風險較低。而在年輕患者中，腸鏡檢查的獲益與風險幾乎相等。

因此，Lynch綜合癥個體篩查的策略和方法，仍需進一步改進，同時也需積累更多數(shù)據(jù)；以達到既不篩查過度、又不篩查不足，且滿足較好效價比的目的。