兩個國際研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)，一些老年人在不知不覺中患上“癌前病變”—在其一生中，基因變異會逐漸患白血病、淋巴瘤和其它血液疾病。這為腫瘤早期檢測開辟了新領(lǐng)域，也許某天該研究會起到抑制那些隨著年齡增長而變得常見腫瘤的作用。（自USA TODAY網(wǎng)站）

研究者記錄了約30 000人的DNA編碼。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，基因突變在40歲以下的人群中罕見，但是在65歲以上的人群中基因突變率是10%，而在90歲以上的人群中基因突變率接近20%。一個基因的突變不一定會引起血液腫瘤的發(fā)生，但其罹患血液腫瘤的風(fēng)險是無基因突變者的10倍多。并在隨后的4~8年中，由心臟病發(fā)作、中風(fēng)及各種原因引起的死亡率均會增加。

主要研究者波士頓布里格姆婦產(chǎn)醫(yī)院的Benjamin Ebert表示，希望有一天能夠用它作為篩查實驗，篩選出高危人群。然而，任何人都不應(yīng)該明天就去檢測這些突變的基因，因為沒有治療方法能夠阻止腫瘤的進(jìn)展。

在美國，每年約有14萬人被診斷出患有血液腫瘤。所有腫瘤都是由不好的基因引起，但大多數(shù)并不遺傳。一個細(xì)胞通常需要幾個基因的突變才會變得異常并最終引起腫瘤。研究者們想知道他們能否發(fā)現(xiàn)癌變過程的第一步即最初的突變，并且在腫瘤發(fā)展形成和癥狀出現(xiàn)前便檢測出“癌前狀態(tài)”。

在一項關(guān)于糖尿病和心臟疾病風(fēng)險的研究中，一個團(tuán)隊觀察了17 000多人。另一項有關(guān)精神障礙的研究中，一個團(tuán)隊觀察了12 000人。所有這些人的基因都已被測序，測序需要大約一個星期左右，而且現(xiàn)在的測序成本不到1000美元。艾伯特表示，這些基因序列會形成一個用來研究并學(xué)習(xí)新事物的“大數(shù)據(jù)”寶庫。

這兩個研究團(tuán)隊獨立發(fā)現(xiàn)三個基因，并且這三個基因的突變能解釋絕大部分血液腫瘤風(fēng)險。若這三個基因中的一個基因發(fā)生突變，則在該人群中大約分別有1%和10%的人會在一年內(nèi)和十年內(nèi)罹患血液腫瘤。

西雅圖華盛頓大學(xué)Abkowitz教授認(rèn)為，這是激動人心的發(fā)現(xiàn)，因為其揭示了一些癌癥的起源。但是人們不應(yīng)該對因其他原因進(jìn)行基因分析并偶然發(fā)現(xiàn)一個突變的基因而產(chǎn)生恐慌，因為單獨一個基因突變不可能發(fā)展成為癌癥。

該研究還發(fā)現(xiàn)，有血液基因突變的人罹患心臟病和中風(fēng)的風(fēng)險是正常人的兩倍多。Froedtert和威斯康星醫(yī)學(xué)院Parameswaran Hari教授指出，這只是一個小小的驚喜，雖然我們現(xiàn)在還不知道這是為什么，但我們很快就會弄清楚。

因為研究人員還沒有證據(jù)證明它能帶來好處或者延長生存時間，所以美國國家癌癥研究所的資深科學(xué)者Wyndham Wilson表示，這種檢測方法太過倉促，還不能考慮用來篩選特定年齡群體。被基因篩查傷害的人數(shù)以及由篩查所帶來的焦慮將遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于篩查帶來的益處。息肉篩查后可通過手術(shù)來預(yù)防或治愈結(jié)腸癌，但基因篩查卻不能像篩查息肉那樣來篩查癌前病變，因為對于血液腫瘤，不可能通過手術(shù)切除治愈。

（編譯 王艷 審校 邵宗鴻）