加拿大英屬哥倫比亞癌癥研究所Hansford等報告的大樣本研究顯示，有E-cadherin(CDH1)基因突變的男性，80歲之前罹患胃癌的發(fā)病率為70%，該基因與遺傳性彌漫性胃癌(HDGC)發(fā)病相關(guān)。(JAMA Oncol. 2015年2月12日在線版)

研究者旨在準確評估CDH1突變?nèi)巳旱?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41110.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">胃癌發(fā)病風險，篩選與HDGC相關(guān)的其他基因突變。共納入183例符合標準的HDGC患者，這些患者來自75個CDH1突變陽性家族，研究者檢測了CDH1基因突變情況，發(fā)現(xiàn)了34例病例的31個突變，這一突變陽性率(19%)遠低于此前關(guān)于HDGC家族中CDH1突變的研究得到的數(shù)據(jù)。

該研究的評估更準確，因為樣本量更大，病例來自的家庭的文化背景也較多元，主要都是胃癌低發(fā)地區(qū)，研究者認為可以反映多元化的實際情況。研究者對CDH1突變陰性患者進行其他基因突變情況分析，發(fā)現(xiàn)了16種基因突變，包括CTNNA1, BRCA2, STK11, SDHB, PRSS1, ATM, MSR1, PALB2，其中最有可能媲美CDH1的頂數(shù)CTNNA1，CTNNA1也與細胞粘附相關(guān)，可能是抑癌基因，與彌漫性胃癌發(fā)病風險相關(guān)。

斯坦福大學醫(yī)學院James M. Ford教授在述評中指出，該研究是一大進步，該研究中，只有19%的遺傳性彌漫性胃癌家庭有種系CDH1基因突變，這一比例遠低于此前類似研究報告，不過到底讓我們認識到通過CDH1基因檢測并不能檢出多數(shù)遺傳性彌漫性胃癌家族。

(編譯 海納)