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北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院

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精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代到來

發(fā)表時(shí)間:2015-04-24

    今年1月20日,美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中正式宣布了一個(gè)名為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃(Precision Medicine Initiative)的項(xiàng)目。目前,NIH已在其2015年概算中將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃列入四大優(yōu)先級(jí)投入項(xiàng)目之一,可見該機(jī)構(gòu)似乎早就開始謀劃研究工作。此外,就是龐大的數(shù)據(jù)問題。因此,他們希望其它政府機(jī)構(gòu)也能加入進(jìn)來,且可能還會(huì)包括一些私營公司。而隨著奧巴馬對(duì)2016財(cái)政年度2.15億美元的預(yù)算申請(qǐng),美國退伍軍人事務(wù)部的百萬老兵項(xiàng)目(Million Veteran Program,設(shè)法弄清基因如何對(duì)健康產(chǎn)生影響)、馬薩諸塞州波士頓大學(xué)為NIH做的長(zhǎng)達(dá)67年的弗雷明漢心臟研究(Framingham Heart Sudy,目的是明確產(chǎn)生心臟疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素)似乎已經(jīng)開始。

    白宮官網(wǎng)發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃相關(guān)細(xì)節(jié)。該計(jì)劃將加快在基因組層面對(duì)疾病的認(rèn)識(shí),并將最新最好的技術(shù)、知識(shí)和治療方法提供給臨床醫(yī)生,使醫(yī)生能夠準(zhǔn)確了解病因,針對(duì)性用藥,既避免不必要的浪費(fèi),也避免出現(xiàn)副作用。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為醫(yī)療模式的革新可能對(duì)提高國民健康水平有重要意義。

    今年2月,習(xí)近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計(jì)生委,要求國家成立中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家組,共19位專家組成了國家精學(xué)醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會(huì)。3月11日,科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議。會(huì)議敲定,2030年前,中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將投入600億元(中央財(cái)政支付200億元,企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元)。中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃將在2015下半年或明年啟動(dòng)。

    因此,21世紀(jì)的今天,臨床醫(yī)學(xué)需要另一次理念的革命,超越循證醫(yī)學(xué),從分子生物學(xué)本質(zhì)思考疾病,依據(jù)驅(qū)動(dòng)因子將疾病重新分類,實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病精準(zhǔn)的診斷、分期、評(píng)估,以達(dá)到精準(zhǔn)的預(yù)防及治療,從而邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的時(shí)代。

    何為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),為何要將其放到如此高度?精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是指以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ),結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息,為患者量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案,以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。

    可能不宜將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與個(gè)體化醫(yī)療混用,個(gè)體化醫(yī)療提出已有時(shí)日,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)剛被提出,個(gè)體化醫(yī)療是針對(duì)不同患者的量身定做的治療,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是更精準(zhǔn)地針對(duì)特殊分子靶標(biāo)進(jìn)行治療。

    精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃推行后,將在投入增加、基因測(cè)序技術(shù)發(fā)展和國家政策推動(dòng)下迎來黃金發(fā)展時(shí)期?;蜃V測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步,成本的下降使基因測(cè)序商業(yè)化市場(chǎng)進(jìn)一步打開,據(jù)估計(jì),全球二代測(cè)序技術(shù)(NGS)應(yīng)用市場(chǎng)規(guī)模將為200億美元,藥品研發(fā)和臨床應(yīng)用領(lǐng)域增速最快,腫瘤診斷和個(gè)體化用藥是最有應(yīng)用前景的領(lǐng)域。在我國腫瘤發(fā)病率和死亡率嚴(yán)峻的背景下,腫瘤診斷和個(gè)體化治療的應(yīng)用空間將非常巨大,精準(zhǔn)醫(yī)療無疑將成為熱門新興朝陽產(chǎn)業(yè)。

    衛(wèi)計(jì)委近期下發(fā)高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作通知,為產(chǎn)前診斷產(chǎn)業(yè)化發(fā)展掃清障礙,使得目前基因測(cè)序行業(yè)逐步走向規(guī)范。我國每年新生兒1600萬,按3500元/人次、10%的市場(chǎng)滲透率,基因檢測(cè)市場(chǎng)空間約56億元/年;隨著技術(shù)發(fā)展、成本下行將進(jìn)一步打開市場(chǎng),以1500元/人次、50%的市場(chǎng)滲透率計(jì)算,市場(chǎng)空間將上行至120億元/年。而腫瘤發(fā)病人數(shù)每年三四百萬,腫瘤診斷和個(gè)體化用藥的應(yīng)用空間之巨大可想而知。

    美國Dana-Farber癌癥研究所Barrett Rollins用一個(gè)病例佐證了“精準(zhǔn)醫(yī)療”的應(yīng)用價(jià)值。該研究所一例晚期骨肉瘤患者,Rollins對(duì)患者腫瘤基因組進(jìn)行了測(cè)序。通過測(cè)序,在該患者血小板源性生長(zhǎng)因子受體基因上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)突變,伊馬替尼(格列衛(wèi),諾華)可靶向該基因突變,格列衛(wèi)是治療慢性髓性白血病的常用藥物,此前該藥不曾用于骨肉瘤治療。該患者接受格列衛(wèi)治療后,腫瘤得到抑制,數(shù)月后病情有所緩解。

    當(dāng)然也有對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療大潮襲來的反對(duì)聲音,有研究者認(rèn)為,精準(zhǔn)醫(yī)療容易給患者一些不切實(shí)際的期望,且可能花費(fèi)了很多但得不到想要的,可能在糖尿病、阿茨海默病等疾病的預(yù)防方面,過分強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)醫(yī)療而忽視公共健康問題會(huì)有失偏頗。反對(duì)者對(duì)奧巴馬精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)分配公平性也持懷疑態(tài)度,有研究者將該計(jì)劃必做醫(yī)療界的登月計(jì)劃,認(rèn)為健康生活方式的保持可能要比獲取基因測(cè)序信息重要得多,且畢竟基因組信息只是個(gè)體數(shù)據(jù)信息的一方面,其他包括環(huán)境等信息也不能忽視。英國早已提出十萬人基因組計(jì)劃,預(yù)期2017年獲得十萬人的全基因組數(shù)據(jù)。