精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代到來
今年1月20日,美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中正式宣布了一個名為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃(Precision Medicine Initiative)的項目。目前,NIH已在其2015年概算中將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃列入四大優(yōu)先級投入項目之一,可見該機構(gòu)似乎早就開始謀劃研究工作。此外,就是龐大的數(shù)據(jù)問題。因此,他們希望其它政府機構(gòu)也能加入進來,且可能還會包括一些私營公司。而隨著奧巴馬對2016財政年度2.15億美元的預(yù)算申請,美國退伍軍人事務(wù)部的百萬老兵項目(Million Veteran Program,設(shè)法弄清基因如何對健康產(chǎn)生影響)、馬薩諸塞州波士頓大學(xué)為NIH做的長達67年的弗雷明漢心臟研究(Framingham Heart Sudy,目的是明確產(chǎn)生心臟疾病的風(fēng)險因素)似乎已經(jīng)開始。
白宮官網(wǎng)發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃相關(guān)細(xì)節(jié)。該計劃將加快在基因組層面對疾病的認(rèn)識,并將最新最好的技術(shù)、知識和治療方法提供給臨床醫(yī)生,使醫(yī)生能夠準(zhǔn)確了解病因,針對性用藥,既避免不必要的浪費,也避免出現(xiàn)副作用。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為醫(yī)療模式的革新可能對提高國民健康水平有重要意義。
今年2月,習(xí)近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計生委,要求國家成立中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家組,共19位專家組成了國家精學(xué)醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會。3月11日,科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議。會議敲定,2030年前,中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將投入600億元(中央財政支付200億元,企業(yè)和地方財政配套400億元)。中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃將在2015下半年或明年啟動。
因此,21世紀(jì)的今天,臨床醫(yī)學(xué)需要另一次理念的革命,超越循證醫(yī)學(xué),從分子生物學(xué)本質(zhì)思考疾病,依據(jù)驅(qū)動因子將疾病重新分類,實現(xiàn)對疾病精準(zhǔn)的診斷、分期、評估,以達到精準(zhǔn)的預(yù)防及治療,從而邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的時代。
何為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),為何要將其放到如此高度?精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是指以個人基因組信息為基礎(chǔ),結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息,為患者量身設(shè)計出最佳治療方案,以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。
可能不宜將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與個體化醫(yī)療混用,個體化醫(yī)療提出已有時日,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)剛被提出,個體化醫(yī)療是針對不同患者的量身定做的治療,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是更精準(zhǔn)地針對特殊分子靶標(biāo)進行治療。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃推行后,將在投入增加、基因測序技術(shù)發(fā)展和國家政策推動下迎來黃金發(fā)展時期?;蜃V測序技術(shù)的進步,成本的下降使基因測序商業(yè)化市場進一步打開,據(jù)估計,全球二代測序技術(shù)(NGS)應(yīng)用市場規(guī)模將為200億美元,藥品研發(fā)和臨床應(yīng)用領(lǐng)域增速最快,腫瘤診斷和個體化用藥是最有應(yīng)用前景的領(lǐng)域。在我國腫瘤發(fā)病率和死亡率嚴(yán)峻的背景下,腫瘤診斷和個體化治療的應(yīng)用空間將非常巨大,精準(zhǔn)醫(yī)療無疑將成為熱門新興朝陽產(chǎn)業(yè)。
衛(wèi)計委近期下發(fā)高通量基因測序產(chǎn)前篩查診斷臨床應(yīng)用試點工作通知,為產(chǎn)前診斷產(chǎn)業(yè)化發(fā)展掃清障礙,使得目前基因測序行業(yè)逐步走向規(guī)范。我國每年新生兒1600萬,按3500元/人次、10%的市場滲透率,基因檢測市場空間約56億元/年;隨著技術(shù)發(fā)展、成本下行將進一步打開市場,以1500元/人次、50%的市場滲透率計算,市場空間將上行至120億元/年。而腫瘤發(fā)病人數(shù)每年三四百萬,腫瘤診斷和個體化用藥的應(yīng)用空間之巨大可想而知。
美國Dana-Farber癌癥研究所Barrett Rollins用一個病例佐證了“精準(zhǔn)醫(yī)療”的應(yīng)用價值。該研究所一例晚期骨肉瘤患者,Rollins對患者腫瘤基因組進行了測序。通過測序,在該患者血小板源性生長因子受體基因上發(fā)現(xiàn)了一個突變,伊馬替尼(格列衛(wèi),諾華)可靶向該基因突變,格列衛(wèi)是治療慢性髓性白血病的常用藥物,此前該藥不曾用于骨肉瘤治療。該患者接受格列衛(wèi)治療后,腫瘤得到抑制,數(shù)月后病情有所緩解。
當(dāng)然也有對精準(zhǔn)醫(yī)療大潮襲來的反對聲音,有研究者認(rèn)為,精準(zhǔn)醫(yī)療容易給患者一些不切實際的期望,且可能花費了很多但得不到想要的,可能在糖尿病、阿茨海默病等疾病的預(yù)防方面,過分強調(diào)精準(zhǔn)醫(yī)療而忽視公共健康問題會有失偏頗。反對者對奧巴馬精準(zhǔn)醫(yī)療項目經(jīng)費分配公平性也持懷疑態(tài)度,有研究者將該計劃必做醫(yī)療界的登月計劃,認(rèn)為健康生活方式的保持可能要比獲取基因測序信息重要得多,且畢竟基因組信息只是個體數(shù)據(jù)信息的一方面,其他包括環(huán)境等信息也不能忽視。英國早已提出十萬人基因組計劃,預(yù)期2017年獲得十萬人的全基因組數(shù)據(jù)。
