約有35%的非轉(zhuǎn)移性乳腺癌女性患者愿意接受基因檢測，但僅有43%的患者與醫(yī)護(hù)人員就遺傳風(fēng)險進(jìn)行過討論。（J Clin Oncol.2015年04月06日在線版）

此外，有強(qiáng)烈意愿接受基因檢測的少數(shù)民族女性與醫(yī)生就基因檢測進(jìn)行討論的可能性顯著低于白人女性。

密歇根大學(xué)醫(yī)學(xué)院腫瘤放射學(xué)院副教Reshma Jagsi醫(yī)生指出，大量確診乳腺癌的女性患者擔(dān)心自己面臨罹患其他癌癥的遺傳風(fēng)險，或擔(dān)心自己的家庭成員以后會患上癌癥，。即便是癌癥風(fēng)險不高的患者，與醫(yī)生進(jìn)行討論也有好處，可以了解風(fēng)險，減少長期顧慮。

研究者解釋表示，基因檢測有助于指導(dǎo)預(yù)防措施、監(jiān)測、家庭成員的咨詢以及是否有必要進(jìn)行高強(qiáng)度治療方面的決策。約有5%~10%的乳腺癌患者攜帶種系突變，也面臨罹患其他癌癥風(fēng)險。此類突變，如BRCA1和BRCA2均可見于所有種族和民族亞組人群。

Jagsi醫(yī)生表示，即使患者不主動詢問，醫(yī)生也應(yīng)該與患者討論遺傳風(fēng)險問題。

鑒于媒體關(guān)注、名人現(xiàn)身說法以及一些法庭案例的關(guān)系，現(xiàn)在的患者對基因風(fēng)險已經(jīng)了解頗多，所以直接討論這些問題尤為重要。討論能夠確保高風(fēng)險患者充分知情，并考慮接受檢測，同樣，對于風(fēng)險不高的患者，也能讓他們了解自己并沒有攜帶致癌風(fēng)險較高的基因突變、不會連累家人。

研究結(jié)果

Jagsi醫(yī)生及其同事使用了國家癌癥研究所的監(jiān)測、流行病學(xué)和最終結(jié)果（SEER）數(shù)據(jù)庫，從中篩選了2005~2007年洛杉磯和底特律地區(qū)確診為非轉(zhuǎn)移性乳腺癌的女性予以分析。研究人員選擇對這些女性確診后約9個月及4年兩個時點進(jìn)行分析。

僅納入兩個地點可能限制了研究結(jié)果的普適性，自行報告病例的可靠性有限和排除男性乳腺癌這兩點也對此有所影響。

隊列中共計1536例女性患者，41.8%為白種人，39.0%為拉丁裔，17.1%為黑人。

其中，35%的患者表示自己進(jìn)行基因檢測的強(qiáng)烈意愿，28%的患者已與醫(yī)生討論過基因檢測，19%的患者已經(jīng)接受過基因檢測。存在強(qiáng)烈意愿進(jìn)行基因檢測的人群多見于年輕女性、拉丁裔以及有乳腺癌家族史的女性。

然而，493例患者中，表示自己存在強(qiáng)烈意愿進(jìn)行基因檢測的196例（39.8%）患者并沒有與醫(yī)生就遺傳風(fēng)險進(jìn)行討論。并且同樣表示有此意愿的少數(shù)民族女性也明顯比白人女性更可能有此方面需求；實際上，西語系拉丁裔中的女性患癌風(fēng)險比為7.39，英語系拉丁裔中的女性為2.44，非裔女性為1.68。

與已經(jīng)就癌癥復(fù)發(fā)和家庭成員發(fā)病進(jìn)行過討論的女性相比，有討論潛在需求的女性擔(dān)憂情緒更重（24.9% vs 48.7%，P＜0.001）。擔(dān)憂比例與種族/民族之間存在顯著關(guān)聯(lián)（P＜0.001）。患者有擔(dān)憂情緒的比例以西語系拉丁裔最高（83.1%），其次為英語系拉丁裔（56.7%），隨后為白人女性（38.4%）和黑人女性（31.1%）。與種族和民族差異在醫(yī)療衛(wèi)生方面的復(fù)雜性質(zhì)相關(guān)的幾個因素可解釋這一結(jié)果。

研究者表示，可能一部分醫(yī)生認(rèn)為基因突變主要存在于德系猶太人患者中，同時也沒有注意到此類基因突變在少數(shù)民族患者中也并未減少。也可能是少數(shù)民族患者不像白人患者愿意咨詢醫(yī)生，還有可能是少數(shù)民族患者的就診環(huán)境大有不同。

（編譯 石磊）