美國(guó)密歇根大學(xué)Reshma Jagsi等報(bào)道的一項(xiàng)研究顯示，許多患者，尤其是少數(shù)族裔，表達(dá)出對(duì)基因檢測(cè)的強(qiáng)烈意愿，她們可能會(huì)從厘清風(fēng)險(xiǎn)的討論中獲益。即使臨床醫(yī)師認(rèn)為遺傳學(xué)風(fēng)險(xiǎn)低的患者，也應(yīng)就風(fēng)險(xiǎn)與其進(jìn)行討論，這樣可以減輕患者的焦慮。(J Clin Oncol.2015年4月6日在線版)

2005～2007年，研究者自洛杉磯和底特律市區(qū)SEER登記處入組非轉(zhuǎn)移性乳腺癌女患者，權(quán)衡了種族/族裔的影響，調(diào)查她們對(duì)乳腺癌遺傳危險(xiǎn)性評(píng)估的經(jīng)驗(yàn)，使用多變量模型對(duì)有強(qiáng)烈基因檢測(cè)意愿的被調(diào)查者、未能就基因檢測(cè)與專業(yè)人士討論的被調(diào)查者和已經(jīng)進(jìn)行過(guò)基因檢測(cè)的被調(diào)查者進(jìn)行評(píng)估，旨在從人口統(tǒng)計(jì)學(xué)資料水平評(píng)估一個(gè)多元化的乳腺癌人群對(duì)基因檢測(cè)的傾向性及經(jīng)驗(yàn)性認(rèn)識(shí)。

結(jié)果顯示，1536例患者完成了該項(xiàng)調(diào)查，其中35%的被調(diào)查者表示有強(qiáng)烈意愿進(jìn)行基因檢測(cè)，28%表示就基因檢測(cè)與醫(yī)療專業(yè)人士進(jìn)行過(guò)討論，還有19%表示已經(jīng)進(jìn)行了基因檢測(cè)。對(duì)基因檢測(cè)有強(qiáng)烈意愿的情況更多見(jiàn)于年輕女性、拉丁裔女性和有家族史的女性。少數(shù)族裔患者更多地表示，她們進(jìn)行討論的意愿沒(méi)有被很好地滿足(即有強(qiáng)烈意愿進(jìn)行檢測(cè)但未能與醫(yī)療專業(yè)人士就此進(jìn)行討論);與白人相比，黑人、官方語(yǔ)言為英語(yǔ)的拉丁族裔和官方語(yǔ)言為西班牙語(yǔ)的拉丁族裔的討論意愿未滿足比值比分別為1.68、2.44和7.39。討論意愿未能獲得滿足的患者對(duì)遠(yuǎn)期生存期的擔(dān)憂更高(48.7% vs 24.9%，P<0.001)。已經(jīng)進(jìn)行過(guò)基因檢測(cè)的患者更年輕、是黑人的可能性更小、多有家族癌癥病史。

(編譯 龐凱 審校 程元甲 王東民)