加拿大多倫多女子學(xué)院研究所Kelly Metcalfe等的一項(xiàng)新研究指出，攜帶有BRCA1或BRCA2突變基因的女性患乳腺和卵巢腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)更高，若在診斷其患有乳腺癌后立即切除卵巢和輸卵管，那么她們將獲得更高的生存率。(JAMA Oncol.2015年4月23日在線版)

在攜帶BRCA1突變基因的女性中，于診斷早期乳腺腫瘤后就接受輸卵管卵巢切除術(shù)的女性，相比于未行此術(shù)者，其十余年間死于腫瘤的概率降低了62%。

研究者表示，這真正提供了有效的、對(duì)生存有影響的證據(jù)。攜帶有BRCA1和BRCA2突變基因的女性一生中有高達(dá)70%的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生乳腺癌，她們同時(shí)也有更高的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。以往的研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，對(duì)于攜帶突變基因的女性，于診斷乳腺癌后切除卵巢和輸卵管可以降低死亡風(fēng)險(xiǎn)，但這些研究的樣本都比較小或都沒有針對(duì)特定的腫瘤。

這項(xiàng)新的研究比較了1977年至2009年間676例攜帶BRCA1或BRCA2突變基因的女性的相關(guān)數(shù)據(jù)。她們被診斷患有乳腺癌時(shí)的年齡不超過65歲，平均為42歲。這些女性被追蹤的時(shí)間從小于1年到20年不等，在這期間有19%的女性死于腫瘤。

研究者們對(duì)345例行卵巢切除術(shù)與331例未行卵巢切除術(shù)的患者進(jìn)行了比較。結(jié)果顯示，行卵巢切除的患者，13年間死于腫瘤的總風(fēng)險(xiǎn)被降低了62%，若在診斷腫瘤后立即切除，將有最顯著的獲益。相比于未行手術(shù)的女性，于乳腺腫瘤診斷后2年內(nèi)行卵巢切除的女性，其死于腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)也被相應(yīng)地降低。

Metcalfe博士表示，這項(xiàng)研究所表明，醫(yī)生需要在診斷腫瘤后切除卵巢，而且是立即切除。

攜帶BRCA2突變基因的女性似乎并沒有那么顯著的獲益。Metcalfe表示，相比于BRCA1突變的腫瘤，這些腫瘤可能有不同的反應(yīng)，或者說還需要更多的參與者來發(fā)現(xiàn)這些不同。對(duì)于攜帶BRCA1突變基因的女性，針對(duì)診斷乳腺癌后切除卵巢能夠降低死亡風(fēng)險(xiǎn)的原因，研究者們并不能給出明確解釋，但這看起來與激素有關(guān)。

但令人驚訝的是，即使是在50歲后診斷的女性(BRCA突變基因攜帶者的平均絕經(jīng)年齡)也可以從卵巢切除中獲益，同樣，那些并非由雌激素所致的乳腺腫瘤患者也可以從中獲益。

Metcalfe表示，我們應(yīng)做更多的研究來發(fā)現(xiàn)其中到底發(fā)生了什么，不論攜帶有哪一種突變基因，這些女性都應(yīng)考慮將切除卵巢和輸卵管視作降低風(fēng)險(xiǎn)的手術(shù)，這個(gè)過程還可以預(yù)防卵巢癌的發(fā)生。

美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)表示，女性應(yīng)在40歲前或是在其完成組建家庭之后考慮這個(gè)手術(shù)。

紐約紀(jì)念斯隆凱特林癌癥中心ELizabeth Jewell教授并沒有參與該項(xiàng)研究，他表示，這項(xiàng)新的發(fā)現(xiàn)提示手術(shù)可能會(huì)影響乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)和結(jié)局。在治療初期與患者進(jìn)行明確清晰的交談是非常重要的，這為進(jìn)行這項(xiàng)手術(shù)的建議提供了額外的理由，對(duì)那些帶有基因突變的乳腺癌女性而言，其手術(shù)的時(shí)機(jī)也許應(yīng)被提前，他認(rèn)為這還需要平衡手術(shù)絕經(jīng)對(duì)生活質(zhì)量帶來的改變，以及她們的生育需求。

美國預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組建議，對(duì)于有家族史的乳腺或卵巢腫瘤患者，都應(yīng)評(píng)估疾病與基因突變的相關(guān)性。如果確實(shí)相關(guān)，這些女性應(yīng)接受遺傳咨詢以及可能還需接受BRCA測(cè)試。據(jù)估計(jì)，每300～500名女性中，就有1人有BRCA突變。

Metcalfe表示，對(duì)于40歲前診斷患有乳腺癌、有猶太血統(tǒng)以及診斷為“三陰”乳腺癌的女性，都應(yīng)考慮接受這些試驗(yàn)。

(編譯 陳鹿嘉 審校 程元甲 王東民)