加拿大學(xué)者Steven A Narod等報(bào)道，攜帶PALB2基因突變的女性發(fā)生乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加，而且攜帶PALB2基因突變的女性乳腺癌患者較未攜帶基因突變患者的死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。應(yīng)該對(duì)未受影響且攜帶PALB2基因突變的婦女加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。(Lancet Oncol.2015年5月7日在線版)

PALB2突變易見(jiàn)于乳腺癌患者中，但是攜帶 PALB2 突變的乳腺癌患者預(yù)后如何尚不清楚。該研究于1996～2012年在波蘭的18家醫(yī)院前瞻性納入浸潤(rùn)性乳腺癌患者(基因表型PALB2存在2個(gè)有害突變，509_510delGA和172_175delTTGT)，并納入4702例無(wú)癌女性作為對(duì)照組，計(jì)算攜帶PALB2突變的乳腺癌患者10年生存率，并與不攜帶突變的患者比較;旨在評(píng)估PALB2遺傳突變的女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)比和攜帶PALB2突變乳腺癌患者的10年生存率。主要研究終點(diǎn)為任何原因所致的死亡。

結(jié)果顯示，179 00例乳腺癌患者被納入，其中12 529例患者進(jìn)行了基因檢測(cè)。12 529例患者中，有116例(0.93%，95%CI 0.76%～1.09%)存在PALB2突變，4702例對(duì)照女性中，有10例(0.21%，95%CI 0.08%～0.34%)存在PALB2突變，OR值為4.39(95%CI 2.30～8.37，P<0.0001)。PALB2突變的乳腺癌患者10年生存率為48.0%(95%CI 36.5%～63.2%)，而無(wú)PALB2突變的乳腺癌患者為74.7%(95%CI 73.5%～75.8%)，校正死亡因素后的HR為 2.27(95%CI 1.64～3.15，P<0.0001)。

(編譯 王玉棟)