美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學會(ACOG)新一屆委員會認為，遺傳性癌癥風險評估對于鑒別面臨某些婦科腫瘤發(fā)病風險的患者和家屬而言更為關(guān)鍵。(Obstet Gynecol.2015;125:1538-1543)

研究者指出，婦產(chǎn)科醫(yī)師以及婦產(chǎn)科醫(yī)護從業(yè)人員對具有此類風險女性的鑒別和轉(zhuǎn)診都具有重要意義。研究者表示，委員會關(guān)注的焦點包括乳腺癌、卵巢癌和內(nèi)膜癌在內(nèi)的遺傳性癌癥綜合征的風險。

該指南建議臨床醫(yī)師應將初篩結(jié)果提示有家族風險的患者轉(zhuǎn)診至遺傳病學專家處。

該觀點將遺傳性癌癥綜合征定義為，由一個或多個遺傳基因變異引起，常在早年出現(xiàn)、對數(shù)種類型癌癥易感的狀態(tài)。大部分綜合征為常染色體顯性遺傳，多數(shù)最終可影響多個器官的癌癥。

具體建議和要點包括：

◎臨床醫(yī)師應對管理患者定期進行遺傳性癌癥風險評估。

◎篩查至少應包括個體癌癥病史，以及一、二級近親的癌癥史，標明原發(fā)癌類型、發(fā)病年齡、患病家庭成員中的父系和母系特征。種族因素也可能影響易感性。

◎提示遺傳性癌癥風險的表現(xiàn)包括檢出癌癥年齡過早，患者共患多種不同類型癌癥，同一器官出現(xiàn)多種原發(fā)瘤，多名近親患同種癌癥，某種類型癌癥的表現(xiàn)異常，存在已知與遺傳性癌癥綜合征相關(guān)的某些出生缺陷，三陰性乳腺癌或具有特定癥狀表現(xiàn)的其他癌癥。

◎一旦遺傳性癌癥風險評估提示遺傳性癌癥綜合征的風險增高，則應將患者轉(zhuǎn)診至癌癥遺傳學科室，或有遺傳學服務(wù)資質(zhì)的機構(gòu)。轉(zhuǎn)診后，擴充采集家族史數(shù)據(jù)并進一步評估，根據(jù)要求進行基因檢測、溝通教育以及提供咨詢。

◎遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征、Lynch綜合征、Li-Fraumeni綜合征、Cowden綜合征以及Peutz-Jeghers綜合征是與遺傳性婦科癌癥相關(guān)最常見的遺傳性癌癥。

 (編譯 石磊)