黑色素瘤在中國發(fā)病率較低，屬于少見疾病。但因發(fā)病率增長迅速，死亡率高，在國內(nèi)腫瘤界逐漸得到重視。雖然中國黑色素瘤的病因?qū)W及流行病學(xué)與歐美的存在巨大差異，但隨著中國學(xué)者的不斷努力，中國黑色素瘤研究方面的聲音在ASCO會議中已受到了越來越多的關(guān)注。

2015年ASCO年會黑色素瘤研究方面，我國學(xué)者入選壁報交流2篇，摘要交流4篇，主要圍繞在中國黑色素瘤的基因?qū)W特點(diǎn)及流行病學(xué)特點(diǎn)來展開。

Akt-PI3K-mTOR通路另辟蹊徑

BRAF是黑色素瘤在高加索人種中最常見的突變類型，占總數(shù)的40%～50%。但其在我國黑色素瘤中的突變率相對較低，僅20%～25%。對中國黑色素瘤的基因通路進(jìn)行深度分析，尋求更多樣的靶向治療方式，對國人的黑色素瘤治療至關(guān)重要。北京腫瘤醫(yī)院黑色素瘤中心對412例黑色素瘤患者(其中包括210例肢端黑色素瘤，105例黏膜黑色素瘤)的mTOR突變情況進(jìn)行了測序分析，總突變率為10.4%，相比CSD及Non-CSD，肢端及黏膜的突變率明顯較高，分別為 11.0%及14.4%?；谝陨涎芯拷Y(jié)果，北京腫瘤醫(yī)院啟動了一項(xiàng)由郭軍教授牽頭的Ⅱ期臨床研究，針對存在mTOR突變的進(jìn)展期黑色素瘤患者，給予mTOR抑制劑依維莫司的治療，目前正在入組中，已入組8例患者，6例患者可評價療效，腫瘤均有不同程度地縮小。該研究也在大會進(jìn)行了摘要交流。

優(yōu)勢亞型引發(fā)關(guān)注

與歐美黑色素瘤不同，中國黑色素瘤患者中，黏膜黑色素瘤及肢端黑色素瘤是相對常見的亞型，分別約占黑色素瘤總數(shù)的20%及40%，明顯高于歐美的相應(yīng)比例。北京腫瘤醫(yī)院黑色素瘤中心在本次大會上公布了中國黑色素瘤患者(黏膜黑色素瘤463例、肢端黑色素瘤658例)的大樣本流行病學(xué)數(shù)據(jù)，使得黏膜及肢端黑色素瘤亞型的臨床特點(diǎn)得到了更高的認(rèn)知及總結(jié)。黏膜黑色素瘤不僅臨床特點(diǎn)及基因分型較皮膚黑色素瘤有較大差異，在治療反應(yīng)方面也有著明顯的不同。在大會上以摘要形式交流了一項(xiàng)針對黏膜黑色素瘤的Ⅱ期隨機(jī)多中心對照臨床研究，計劃按照1︰1比例隨機(jī)入組182例進(jìn)展期初治的黑色素瘤患者，接受紫杉醇+卡鉑聯(lián)合或不聯(lián)合貝伐珠單抗治療，目前入組57例，中期分期紫杉醇+卡鉑+貝伐珠單抗組患者的PFS為6.3個月，顯著高于對照單純化療組的3.1個月，兩組的治療有效率分別為10.3%及7.4%。初步提示化療聯(lián)合抗血管生成治療在黏膜黑色素瘤中有較好的療效。

輔助治療引發(fā)爭議

2014年ASCO年會公布了一項(xiàng)Ipilimumab在高危黑色素瘤術(shù)后輔助治療的研究，使得各國學(xué)者對黑色素瘤輔助治療再次出現(xiàn)了質(zhì)疑和爭議。目前，多項(xiàng)輔助治療的相關(guān)研究均在進(jìn)行，其中主要以基因突變患者的靶向輔助治療為主，如BRAF抑制劑及KIT抑制劑。

北京腫瘤醫(yī)院黑色素瘤中心在本次大會上以壁報形式公布了一項(xiàng)Ⅱ期臨床隨機(jī)對照研究結(jié)果。研究發(fā)現(xiàn)，在對存在BRAF及NRAS突變的黑色素瘤高?；颊叩男g(shù)后大劑量干擾素輔助治療中，與觀察組相比，BRAF突變的高危患者亦可從大劑量干擾素輔助治療中獲益(PFS)，但NRAS突變患者則無法同樣獲益。該研究為基因突變患者的輔助治療提供了進(jìn)一步的研究依據(jù)。

北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院 王軒 郭軍