美國梅奧診所的James R. Cerhan等報告，針對接受免疫化療的彌漫大B淋巴瘤(DLBCL)患者，5q23.2和6q21上的某些單核苷酸多態(tài)性(SNP)性狀位點與患者的無事件生存期(EFS)與總生存期(OS)相關，提示遺傳學和生物學在此類惡性腫瘤預后評估中有重要作用。(J Clin Oncol. 2015年10月12日在線版)

該項薈萃分析納入了兩項全基因組相關性研究的數(shù)據，其中一項來自于淋巴瘤研究協(xié)會的前瞻性臨床研究LNH2003B試驗(540例)，另一項來自梅奧診所淋巴瘤專業(yè)研究項目的分子流行病學的前瞻性臨床研究(312例)。旨在采用多階段的全基因組研究方法一明確彌漫大B細胞淋巴瘤患者中存在的遺傳變異，并以預測免疫化療的療效。研究者根據卓越研究特別項目(391例)和GOELAMS 075號隨機研究(294例)的數(shù)據，對SNP位點進行分型;利用校正了年齡、性別后的對數(shù)累積遺傳模型和校正了年齡后的國際預后指數(shù)(IPI)來計算患者的EFS、OS及其風險比(HR)和95%的可信區(qū)間(CI)。

結果顯示：在四項研究的薈萃分析中，EFS的性狀位點標志為5q23.2的rs7712513(接近SNX2和SNCAIP基因;HR=1.39，95%CI 1.23~1.57;P=2.08 × 10-7)和6q21的rs7765004(接近MARCKS和HDAC2基因;HR=1.38，95%CI 1.22~1.57;P=7.09 × 10-7)，但均未達到傳統(tǒng)的全基因組水平的顯著性差異(P=5 × 10-8)。

位點rs7712513(HR=1.49，95%CI 1.29~1.72;P=3.53 × 10-8)和rs7765004(HR=1.47，95%CI 1.27~1.71;P=5.36 × 10-7)與患者的OS相關。在探索性分析中，一個雙SNP風險評分可高度預測EFS(P=1.78 × 10-12)，并且與治療、IPI和細胞來源分類無關。

(編譯 程煥臣 審校 邱林)