美國(guó)M.D.安德森癌癥中心的Gabriel N. Hortobagyi等報(bào)告的一項(xiàng)研究顯示，在雌激素受體(ER)陽性、HER2陰性的晚期乳腺癌患者中，依維莫司的療效與很多常見的基因突變及相關(guān)通路突變無關(guān)，但染色體不穩(wěn)定性及低頻基因突變與依維莫司療效的潛在關(guān)系值得進(jìn)一步研究。(J Clin Oncol.2015年10月26日在線版) 該研究通過檢測(cè)入組BOLERO-2試驗(yàn)患者的遺傳背景，旨在明確基因突變與依維莫司治療間的相關(guān)性。之前BOLERO-2試驗(yàn)已經(jīng)證明，既往接受非甾體芳香化酶抑制劑治療的ER陽性、HER2陰性的晚期乳腺癌患者，在應(yīng)用依西美坦時(shí)加入依維莫司可將其無進(jìn)展生存期(PFS)延長(zhǎng)2倍以上。 應(yīng)用二代基因測(cè)序方法，本試驗(yàn)分析了具有代表性的302例患者的腫瘤標(biāo)本的癌癥相關(guān)基因的遺傳狀況，而后對(duì)最常見的體細(xì)胞突變、染色體不穩(wěn)定程度及依維莫司療效進(jìn)行了相關(guān)性分析。 結(jié)果顯示，依維莫司相關(guān)的PFS獲益與PIK3CA、FGFR1及CCND1基因突變狀態(tài)及其相關(guān)其通路組件的突變均無關(guān)。然而，亞組分析發(fā)現(xiàn)，依維莫司的獲益受PIK3CA基因外顯子突變(外顯子20和9)或腫瘤組織中不同級(jí)別染色體不穩(wěn)定性的影響。 

 (編譯 劉妍 審校 王玉棟)