南京醫(yī)學(xué)科大學(xué)沈洪兵教授等通過合并兩組漢族人群的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)結(jié)果，發(fā)現(xiàn)了非賁門胃癌新的易感基因位點(diǎn)。這一發(fā)現(xiàn)為非賁門胃癌遺傳易感性又添一新證據(jù)，也為研究漢族人群非賁門胃癌的病因?qū)W提供了新線索。(Gut. 2015年12月23日在線版)

該研究對已發(fā)表的兩項(xiàng)漢族人群的GWAS結(jié)果做了薈萃分析，其中包括2031例非賁門胃癌患者和4970例正常對照人群。隨后，對額外的3564例患者和4637例正常對照人群進(jìn)行了基因分型。

薈萃分析顯示了兩個(gè)新的關(guān)聯(lián)信號。第一是被rs7712641所標(biāo)記位于5q14.3的新基因位點(diǎn)(等位基因OR=0.84，95%CI 0.80~0.88;P=1.21×10-11)。在長鏈非編碼RNA-POLR3G-4(XLOC_004464)的單核苷酸多態(tài)性(SNP)標(biāo)志譜中，研究者發(fā)現(xiàn)該基因位點(diǎn)在非賁門胃癌組織中表達(dá)比在正常組織中的低(P=7.20×10-4)。與此同時(shí)，研究者在1q22基因位點(diǎn)發(fā)現(xiàn)了另一個(gè)新的信號rs80142782(等位基因OR=0.62，95%CI 0.56~0.69;P=1.71×10-19)，它獨(dú)立于此前報(bào)道的在同一基因位點(diǎn)的SNP，即rs4072037(等位基因OR=0.74，95% CI 0.69~0.79;P=6.28×10-17)。對新發(fā)現(xiàn)的SNP的分析表明，其依然具有全基因組的重要性(P=3.47×10-8)。有趣的是，rs80142782在亞洲人群中很少有等位基因，頻率為0.05，而且在歐洲和非洲人群中它是單一的形態(tài)。

(編譯 公宇 審校 項(xiàng)曉軍 熊建萍)