美國Dana-Farber癌癥研究所的Rosenberg等報告的研究顯示，BRCA1和BRCA2突變的檢測率在年輕女性乳腺癌患者中逐漸增加。由于基因風險的相關知識和憂慮影響了手術決定，并可能影響系統(tǒng)性治療的試驗入組資格，因此根據(jù)NCCN指南，應向所有年輕乳腺癌患者建議和提供基因檢測。(JAMA Oncol. 2016年2月11日在線版)

目前推薦年輕女性乳腺癌患者進行BRCA檢測，但檢測相關的決定及結(jié)果對治療選擇的影響鮮有人知。該研究調(diào)查年輕女性乳腺癌中BRCA檢測情況并評估對基因風險的擔憂和基因信息對后續(xù)治療決策的影響。

作為正在進行的前瞻性隊列研究“鼓勵自己，幫助他人：年輕女性的乳腺癌研究”項目的一部分，該研究對2006年10月10日~2014年12月31日收集的開放性研究數(shù)據(jù)進行橫斷面分析。受試者包括在11個大學或社區(qū)醫(yī)療中心診斷的897例40歲及以下的女性乳腺癌患者。研究對BRCA檢測的應用頻率和趨勢進行了分析，并且比較了BRCA突變檢測陽性和陰性的基因信息對治療決策的影響。

結(jié)果顯示，乳腺癌診斷1年后897例女性中780例(87.0%)進行了BRCA檢測，檢測患者的平均年齡為35.3歲，未檢測患者的為36.9歲(P<0.001)。2006年8月1日~2013年12月31日，診斷的患者進行BRCA基因檢測頻率增加。

2006年的39例乳腺癌女性中，30例(76.9%)進行了檢測。2007年檢測人數(shù)比例略低(87/124例，70.2%);然而隨后幾年中檢測比例增加，2012年和2013年女性乳腺癌患者中的BRCA檢測比例分別為141/146例(96.6%)和123/129例(95.3%，P<0.001)。

在未檢測的女性中，37/117例(31.6%)沒有與醫(yī)生和(或)基因顧問討論存在突變的可能性，43/117例(36.8%)計劃將來進行檢測。248/831例(29.8%)女性認為基因風險相關知識或憂慮影響了手術治療的決定;在這些女性中，76/88例(86.4%)的基因突變攜帶者和82/160例(51.2%)無基因突變的患者選擇了雙乳切除術(P<?0.001)。較少的女性認為基因風險的顧慮影響了系統(tǒng)性治療的決策。

(編譯 孫婧 審校 桂琳 張頻)