澳大利亞Peter MacCallum癌癥中心的Ian G. Campbell等報告的一項研究顯示，在已篩選的可能出現(xiàn)遺傳性乳腺癌的個體中，大多數(shù)乳腺癌的基因突變頻率低；在大多數(shù)病例中，與無腫瘤群體對照的觀察組相似或更低。雖然多基因測序可以幫助評估腫瘤風險及加快新基因的臨床轉化，也具有提供錯誤信息的潛力，未謹慎解釋的數(shù)據(jù)會對個體產(chǎn)生傷害。（J Clin Oncol. 2016年1月19日在線版）

基因組測序在評估遺傳性乳腺癌的胚胎細胞風險上取得了革命性的進步。盡管目前支持這些基因在乳腺癌遺傳作用中的證據(jù)不足，但結果經(jīng)常歸結于乳腺癌家族史。研究者在遺傳性乳腺癌的家族中人群及相應的對照人群組中評估18個基因的突變頻率。

研究者選取了家族腫瘤中心認為可能發(fā)生乳腺癌的2000例女性患者，這些患者具有明顯的乳腺癌家族史、BRCA1/BRCA2野生型。1997例對照來自無腫瘤的健康人群。根據(jù)已知的致病突變或異常的功能缺失突變來篩選測序數(shù)據(jù)。

在病例組和對照組中，除已被鑒定的19個BRCA1和BRCA2突變外，78例（3.9%）病例和33例（1.6%）對照攜帶潛在的突變。過表達的突變僅見于PALB2（26例病例，4例對照）和TP 53（5例病例，0例對照），但STK11無突變。在剩余的基因中，功能缺失突變罕見，在病例組和對照組中的出現(xiàn)頻率相似。

     （編譯 楊德宏）