2016年AACR上，美國國立癌癥研究所Morton報告的一項研究表明，兒童時期接受過胸部放療的女性中，存在兩種中任意一種特異基因變異的患者未來患乳腺癌的風(fēng)險明顯提高。（摘要號 2691）

既往研究已證實，兒童時期接受過胸部放療的女性癌癥幸存者，在未來的生活中患乳腺癌的風(fēng)險較未接受過放療者的風(fēng)險更高。該研究旨在調(diào)查遺傳易感性的變異對幸存者罹患乳腺癌的影響。

研究入組了St. Jude兒童研究醫(yī)院的兩項獨(dú)立的隊列研究（分別為兒童癌癥幸存者研究和St. Jude 終生隊列研究）中的3002例兒童時期腫瘤的女性幸存者，對其血液或唾液樣本進(jìn)行基因組DNA分析。

結(jié)果顯示，中位隨訪25年，207例診斷為乳腺癌。兒童時期接受過至少10 Gy胸部放療的幸存者，其基因組中有兩個區(qū)域的特異性變異與其乳腺癌風(fēng)險的增加相關(guān)。其中1號染色體長臂4區(qū)1帶的變異將使乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險增加約2倍，而11號染色體長臂2區(qū)3帶的變異可將風(fēng)險增加3倍多。

盡管乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險與上述等位基因的變異相關(guān)，但在未接受過胸部放療的幸存者中則沒有發(fā)現(xiàn)這一現(xiàn)象。研究者指出，由于該研究是一項探索性研究，因此有必要在其他獨(dú)立人群中證實該研究結(jié)果。

如果該項研究結(jié)果被證實，則有利于明確兒童時期腫瘤患者接受放療的利弊。另外，對于已經(jīng)接受放療的患者，該項結(jié)果可用于從幸存者中鑒定出乳腺癌的最高危人群，使其得到最大的篩查獲益。

研究的局限性在于：這兩項獨(dú)立的隊列研究的樣本有限，不能證實基因組的區(qū)域變異與乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險相關(guān)。另外，該研究缺乏幸存者確診乳腺癌時的生物學(xué)信息。 

（編譯 劉濤 審校 張清媛）