來自美國的一項回顧性研究，針對CHEK2 * 1100delC雜合性與乳腺癌患者的年齡和腫瘤亞型間的相關(guān)性進行了調(diào)查，這些研究為乳腺癌風(fēng)險預(yù)測模型和篩查隨訪指南提供了依據(jù)。（J Clin Oncol. 2016年6月6日在線版）

 CHEK2 * 1100delC是一個廣為大家接受的與乳腺癌風(fēng)險有關(guān)的突變基因，尤其在歐洲人群比較常見；然而由于缺乏年齡和腫瘤亞型與其相關(guān)性的數(shù)據(jù)，限制了其在乳腺癌風(fēng)險預(yù)測中的應(yīng)用。

研究人員從乳腺癌協(xié)會聯(lián)盟的33項研究中，篩選了44777例乳腺癌患者 和42997名對照者的CHEK2 * 1100delC基因型，來評估特定腫瘤亞型和年齡患者的乳腺癌風(fēng)險。 

 研究發(fā)現(xiàn)，分別有0.5%的正常人群及1.3%~3.0%乳腺癌患者存在CHEK2*1100delC雜合性。雜合子相對非攜帶者罹患浸潤性乳腺癌的風(fēng)險增高（OR=2.26）。CHEK2*1100delC雜合性與雌激素受體陽性的乳腺癌發(fā)病相關(guān)性更高（ER陽性O(shè)R為2.55，ER陰性O(shè)R為1.32）。

在所有患者和雌激素受體陽性的患者中，達到一定年齡后，雜合子罹患乳腺癌的風(fēng)險即顯著下降。CHEK2*1100delC攜帶者，估計到80歲時ER陽性和陰性乳腺癌的累積風(fēng)險分別為20%和3%；而英國一般人群的這兩個累積風(fēng)險分別為9%和2%。

（編譯 王淑蓓 審校 陳佳藝）