美國M.D. Anderson癌癥中心的Y. Nancy You等報告的一項研究顯示，錯配修復(fù)基因缺失的直腸癌患者預(yù)后更好，接受包括個體化外科治療在內(nèi)的多學(xué)科治療模式后有更好的病理緩解率。對錯配修復(fù)基因的鑒定應(yīng)開展種系檢測，并對檢測陽性人群的結(jié)直腸癌及結(jié)直腸以外的惡性腫瘤進行終身監(jiān)測。該研究結(jié)果提供了一個療效基線標準，可作為這類患者接受新治療手段時的療效評估參考。(J Clin Oncol. 2016年7月18日在線版)

　　錯配修復(fù)基因缺失是結(jié)直腸癌分子亞型的特征，對結(jié)腸癌患者進行DNA錯配修復(fù)基因缺失檢測已成常規(guī)，但對直腸癌的錯配修復(fù)基因仍知之甚少。不了解當(dāng)前治療方法對錯配修復(fù)基因缺失直腸癌患者的療效，就無法明確新治療策略的意義。本研究旨在研究錯配修復(fù)基因缺失對直腸癌患者預(yù)后、氟尿嘧啶類藥物用于新輔助化療的療效預(yù)測，及錯配修復(fù)基因不同變異類型的意義。

　　1992~2012年，研究者對經(jīng)多學(xué)科綜合治療的錯配修復(fù)基因缺失的62例患者的治療方法、療效及臨床遺傳學(xué)數(shù)據(jù)進行了采集。采用Kaplan-Meier方法統(tǒng)計生存期及直腸癌特異生存期。

　　結(jié)果顯示：患者中位診斷年齡為41歲。錯配修復(fù)基因缺失中53%為MSH2變異，23%為MSH6變異。中位隨訪6.8年，Ⅰ、Ⅱ期患者的5年直腸癌特定生存率為100%，Ⅲ期的為85%，Ⅳ期的為60%。以氟尿嘧啶類藥物為基礎(chǔ)的新輔助化放療的病理完全緩解率為27.6%。外科切除范圍受診斷時并存的結(jié)腸疾病、腫瘤位置、臨床分期及盆腔照射的影響，明智的局限性直腸切除術(shù)并不影響總生存期。隨訪期內(nèi)11例死亡病例中有5例(45.5%)死于結(jié)直腸癌以外的惡性腫瘤。

　　(編譯 廖全 審校 項曉軍 熊建萍)