美國(guó)國(guó)家癌癥研究所BinZhu等報(bào)告的研究顯示，常見的胚系變異風(fēng)險(xiǎn)和體細(xì)胞突變總數(shù)（TSMC）之間存在負(fù)相關(guān)性。這一結(jié)論一旦被證實(shí)，可以為胚系變異與體細(xì)胞突變間如何相互作用的課題提供新的見解。（Br J Cancer. 2016年7月28日在線版）

全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)報(bào)道近100個(gè)常見的胚系易感性位點(diǎn)與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的聯(lián)系。腫瘤測(cè)序以乳腺癌患者中的體細(xì)胞突變譜為特征。在乳腺癌中，易感性位點(diǎn)和體細(xì)胞突變模式之間的關(guān)系仍待進(jìn)一步探索。

結(jié)果顯示，所有ER+和ER-乳腺癌患者中，RAD51B基因中的rs2588809變異風(fēng)險(xiǎn)與TSMC顯著負(fù)相關(guān)（P=8.75×10-6；FDR=0.001）。這種相關(guān)性在不同類型的突變中也很明顯。無論是否存在rs2588809變異，全體患者的PRS分析結(jié)果都與TSMC顯著負(fù)相關(guān)（P值分別為0.01和0.04）。這種負(fù)相關(guān)性在ER+患者中更明顯（P=0.02），而不存在于ER-的患者中（P=0.39）。

（編譯 李競(jìng)桐 審校 張清媛）