美國梅奧診所Robert B. Jenkins等報(bào)告的一項(xiàng)研究顯示：在一個(gè)富含免疫組織化學(xué)（IHC）2+患者樣本的參考實(shí)驗(yàn)室隊(duì)列中，AC2013指南對(duì)患者HER2的熒光原位雜交（FISH）結(jié)果定性不明確，約半數(shù)FISH無法定性患者（占全體的7.4%）在經(jīng)FISH探針檢測時(shí)呈現(xiàn)陽性結(jié)果。然而，這些患者并未參與到以HER2靶點(diǎn)為導(dǎo)向的治療（HDT）試驗(yàn)中。（J Clin Oncol.2016年7月25日在線版）

在1998年，美國FDA批準(zhǔn)了一個(gè)指南，以便針對(duì)基于HER2的乳腺癌靶向治療患者檢測HER2的表達(dá)情況。美國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（ASCO）和美國病理學(xué)院在2007年共同發(fā)表了HER2的IHC檢測和FISH檢測指南（AC2007），并于2013年更新這些指南（AC2013）。研究者利用這三個(gè)指南比較HER2 FISH檢測的擴(kuò)增結(jié)果。

研究者將2013年11月到2014年10月的2851例患者樣本送到梅奧診所的細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行FISH檢測及分析，除了檢測擴(kuò)增情況外，還評(píng)估了該結(jié)果對(duì)AC2013指南的影響。

結(jié)果顯示，1922例（67.4%）患者樣本的IHC結(jié)果可評(píng)估，其中137例來自梅奧診所。IHC 0者占2.4%，IHC 1+者占7.9%，IHC 2+者占84.8%，IHC 3+者占2.5%。在IHC 2+的患者中，根據(jù)FDA指南、AC2007指南和AC2013指南檢測的HER2FISH陽性率分別為11.8%、9.4%和24.1%?？傮w而言， FISH比≥2.0的患者的陽性率為11.8%（339例）；HER2信號(hào)≥4.0且FISH比≥2.0的患者的陽性率為1.3%（35例）；HER2信號(hào)≥6.0且FISH比<2.0的患者的陽性率為3.0%（86例）。

根據(jù)AC2013指南，405例（14.2%）患者最初的FISH結(jié)果性質(zhì)不明（FISH比<2.0且HER2信號(hào)≥4.0，但均<6.0），研究者利用一個(gè)17號(hào)染色體探針，將其中的212例（占總體7.4%）患者診斷為FISH陽性，將36例（占總體1.3%）患者診斷為FISH陰性，而其余157例（占總體5.5%）患者仍然無法明確表達(dá)結(jié)果的性質(zhì)。與FDA指南（13.1%）和AC2007指南（11%）指南相比，AC2013指南（23.6%）的HER2陽性率更高（P<0.001）。

（編譯 李競桐 審校 張清媛）