德國(guó)Cologne 大學(xué)Neidhardt 等報(bào)告的研究顯示，F(xiàn)ANCM基因雜合失活性突變與家族性早發(fā)乳腺癌或三陰性乳腺癌有較強(qiáng)的相關(guān)性，F(xiàn)ANCM基因突變檢測(cè)可納入個(gè)體患癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估診斷性基因檢測(cè)之列。（JAMA Oncol. 2016年12月29日在線版）

BRCA1和BRCA2等患癌危險(xiǎn)基因突變與不到一半的家族性乳腺癌和/或卵巢癌有關(guān)，有研究顯示FANCM是可能的乳腺癌易感基因。研究者在2047例明確的家族性乳腺癌索引病例和628例卵巢癌病例及2187名地區(qū)匹配的對(duì)照者中，用第二代測(cè)序方法分析了FANCM基因的突變情況及該基因失活性突變與乳腺癌和/或卵巢癌的關(guān)系。所有患者病理性BRCA1和BRCA2突變陰性，數(shù)據(jù)收集于2013年6月1日至2016年4月30日。

結(jié)果顯示，F(xiàn)ANCM基因雜合性失活性突變與家族性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)（OR=2.05, 95%CI 0.94~4.54，P=0.049），索引病例該基因突變率為1.03%。51歲之前診斷乳腺癌的家族性病例OR提高到2.44（95%CI 1.08~5.59，P=0.02），三陰性乳腺癌這一OR更高（OR=3.75, 95%CI 1.00~12.85，P=0.02）。卵巢癌病例中未觀察到顯著的相關(guān)性（OR=1.74, 95%CI 0.57~5.08，P=0.27）。

（編譯 馮毅）