梅奧診所綜合癌癥中心的Perez EA等一項(xiàng)研究指出，乳腺癌固有分子分型并不能替代傳統(tǒng)病理分型，但可能會(huì)對(duì)治療產(chǎn)生一定的影響。（J Natl Cancer Inst. 2016, 109: djw207）

研究對(duì)來(lái)自NCCTG協(xié)作組N9831試驗(yàn)中的1392例HER2陽(yáng)性樣本使用NanoString平臺(tái)的Prosigna算法來(lái)評(píng)估固有亞型，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分以及風(fēng)險(xiǎn)種類。使用Kaplan-Meier和Cox模型分析，分別對(duì)單獨(dú)化療組（484例）或化療聯(lián)合曲妥珠單抗組（908例）按亞型評(píng)估無(wú)復(fù)發(fā)生存。所有數(shù)據(jù)為雙側(cè)檢驗(yàn)。

N9831試驗(yàn)中，1392例HER2陽(yáng)性的患者最初被確定為富含HER2的患者，約占72.1%。這些患者明顯受益于曲妥珠單抗治療（HR=0.68，95%CI 0.52~0.89；P=0.005），而同時(shí)Luminal型的患者（291/1392）也明顯受益（HR?=?0.52，95%CI? ?0.32~0.85；P=0.01），但是基底樣型患者（97/1392）加用曲妥珠單抗和化療較單純化療的無(wú)復(fù)發(fā)生存并沒有顯著延長(zhǎng)（HR?=?1.06，95%CI? ?0.53~2.13；P=0.87）。

在臨床上，傳統(tǒng)病理分型為HER2陽(yáng)性的患者，Prosigna算法顯示大多分為富含HER2型和Luminal型。單純的基因分子分型不能替代傳統(tǒng)的組織病理學(xué)來(lái)評(píng)估HER2的狀態(tài)，因?yàn)槿绻±韺W(xué)分型伴有HER2過表達(dá)，那么不論是Luminal A型或Luminal B型都能受益于曲妥珠單抗治療。然而，在病理學(xué)分型HER2過表達(dá)的腫瘤中，研究者推斷：基因分型為基底樣型的患者在評(píng)估選擇治療方案時(shí)，腫瘤的基因分子分型評(píng)估可能會(huì)影響治療。