美國斯坦福大學(xué)的Allison W. Kurian等報告的一項研究顯示，許多乳腺癌患者在基因檢測后并未與遺傳咨詢師進(jìn)行過溝通。半數(shù)突變意義不確定的中?；颊哌M(jìn)行了雙側(cè)乳房切除術(shù)（BLM），提示部分外科醫(yī)生對檢測結(jié)果所知甚少。這些結(jié)果提示對基因檢測進(jìn)行個體化解讀非常必要。

（J Clin Oncol. 2017年4月12日在線版）

用于乳腺癌風(fēng)險評估的基因檢測發(fā)展非常迅速，多基因序列檢測日益增多，這有可能產(chǎn)生未知的結(jié)果。但這些檢測結(jié)果對治療的影響知之甚少。

研究者對2014~2015年確診的、并由兩個SEER登記處（佐治亞及洛杉磯）確認(rèn)的乳腺癌患者樣本進(jìn)行了基于人群的基因檢測（共3672例患者；回復(fù)率為68%）?；貜?fù)情況與SEER數(shù)據(jù)相融合。依據(jù)基因檢測指南，研究者確定致病突變風(fēng)險較高的亞組患者?；颊叩耐饪浦髦吾t(yī)生接受了有關(guān)基因檢測及結(jié)果處理的調(diào)查。研究者還調(diào)查了遺傳咨詢的方式及其與基因檢測結(jié)果的相關(guān)性、對BLM應(yīng)用的影響。

結(jié)果顯示，666例患者報告曾行基因檢測。盡管三分之二的患者是在手術(shù)前進(jìn)行的，但沒有私人保險的患者往往會延遲檢測。大約半數(shù)患者（高危預(yù)測風(fēng)險57%，中危預(yù)測風(fēng)險42%）與遺傳咨詢師進(jìn)行了交流。具有BRCA1/2突變或其他致病性基因突變的患者接受BLM的概率最大（高危患者的BLM率為80%，中危的為85%）。但是，BLM在BRCA1/2基因突變意義不確定患者中的應(yīng)用也較普遍（高?；颊叩腂LM率為43%，中危的為51%）。收治乳腺癌患者較多的外科醫(yī)生對檢測結(jié)果交流的信心也增加。但是，許多醫(yī)生（收治患者較多的醫(yī)生：24%；收治患者較少的醫(yī)生：50%）對BRCA1/2突變意義不確定者與確定者采取了同樣的治療方式。

（編譯 趙桐 審校 王永勝）