意大利研究者Gemma Gatta等報告，歐洲罕見腫瘤發(fā)病趨勢可采用已知的風(fēng)險因素來解釋，如疾病診斷和登記的改善。受益于疾病的早期診斷、新治療手段的出現(xiàn)和病例管理模式的改進，此類患者的生存率也有提高。所參與的臨床研究不同，以及所患疾病的生物學(xué)特征不同，均是罕見腫瘤患者生存率較低的原因。（Lancet Oncol. 2017年7月4日在線版）

研究背景

罕見腫瘤的診斷、治療和臨床決策處處皆是挑戰(zhàn)，但其相關(guān)信息非常欠缺。歐盟的RARECARE項目將罕見腫瘤定義為年發(fā)病率低于6/10萬的癌癥。研究者先將歐洲罕見腫瘤的預(yù)計負(fù)擔(dān)、相應(yīng)疾病發(fā)病率隨時間變化的趨勢和生存數(shù)據(jù)更新如下，并提供了歐洲7國（比利時、保加利亞、芬蘭、愛爾蘭、荷蘭、斯洛文尼亞和西班牙納瓦拉地區(qū)）集中治療的信息。該研究于2000~2007年自94個癌癥登記中心入組198種罕見腫瘤的病例及12種主要的家族性罕見腫瘤病例，共囊括了200多萬例確診的罕見腫瘤數(shù)據(jù)，旨在評估歐洲2000~2007年相關(guān)疾病的發(fā)病率和生存率，并對比1995~2007年的數(shù)據(jù)評估發(fā)病率的時間趨勢。比利時、保加利亞、芬蘭等7個登記處額外提供了2000~2007年22萬例住院治療的數(shù)據(jù)。

研究結(jié)果

歐洲的癌癥患者中約有1/5為罕見腫瘤患者，有400萬多罕見腫瘤患者存活。罕見腫瘤發(fā)病的時間趨勢和生存情況詳見圖1和圖2。代表罕見腫瘤的散點似乎圍繞零點分割線大體上呈對稱式分布，表明發(fā)病率沒有較大的系統(tǒng)性偏移。2000~2007年，罕見腫瘤占?xì)W盟同期所有癌癥病例的24％，總發(fā)病率每年上漲0.5％（99.8％CI 0.3%~0.8%）。

16種罕見腫瘤的發(fā)生率增高，10種罕見腫瘤的發(fā)病率下降，但代表變化的散點落在了99.8％置信區(qū)間之外。罕見腫瘤的時間趨勢與常見癌癥相比差別不大，年發(fā)病率的平均變化為0.9％；只有前列腺癌和皮膚癌年發(fā)病率的平均增量超過了2%，胃上皮癌年發(fā)病率的平均減幅超過了2％。

罕見腫瘤患者5年的相對總生存率為48.5％（95％CI 48.4%~48.6%），而常見癌癥的為63.4％（95％CI 63.3%~63.4%）。針對大多數(shù)罕見腫瘤類別而言，患者5年的相對總生存率從1999~2001年到2007~2009年增高了2.9％（95％CI 2.7%~3.2%），其中血液系統(tǒng)腫瘤和肉瘤患者總生存率的增幅最大。罕見腫瘤集中化治療的病例數(shù)因癌種和治療國家的不同而差異很大。荷蘭和斯洛維尼亞的治療數(shù)量最大。

研究者說

Gatta等表示：這是歐洲最大規(guī)模的、估計罕見腫瘤負(fù)擔(dān)的研究，且為罕見腫瘤治療的管理提供了參考指標(biāo)，體現(xiàn)了人群為基礎(chǔ)的癌癥登記制度在監(jiān)測罕見腫瘤方面的重要性。

英國圣安德魯斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院Alastair Munro評論表示，除更新了歐洲緩解癌癥負(fù)擔(dān)評估結(jié)果外，該研究還給出了超出研究主題的新問題，即：癌癥登記的目的是什么？登記數(shù)據(jù)的質(zhì)量有多重要？新世紀(jì)的研究者該如何進行癌癥分類？

癌癥登記冊所面臨的問題是：相關(guān)人員能否適應(yīng)當(dāng)前分類方法的轉(zhuǎn)變，即從僅基于現(xiàn)場所獲信息進行分類轉(zhuǎn)變?yōu)榛诨颊呦嚓P(guān)因素、疾病原發(fā)部位、分子特征和治療靶點這些聯(lián)合因素進行的分類。這種轉(zhuǎn)變并不容易，因為病程記錄過程和分析過程基本上也是一個令人沮喪的和并不完整的過程。臨床醫(yī)生和流行病學(xué)家應(yīng)該接受這種挑戰(zhàn)。

（編譯 張強）