加拿大瑪格麗特公主癌癥中心的Lee等報告的多中心前瞻性隊列研究顯示，在BRCA突變攜帶者中，子宮癌風(fēng)險增高約2.5倍，雖然結(jié)果與其他大多數(shù)研究一致，但是該增高并未達(dá)到統(tǒng)計學(xué)意義。（Eur J Cancer. 2017年8月9日在線版）

目前NCCN指南推薦BRCA 1/2突變攜帶者進(jìn)行預(yù)防性輸卵管-卵巢切除術(shù)（RRSO），但對于是否同時預(yù)防性切除子宮仍然存在爭議。對于BRCA基因突變是否增加子宮癌風(fēng)險，多項研究未得出統(tǒng)一結(jié)論。

該研究納入了438例BRCA 1突變攜帶者和390例BRCA 2突變攜帶者。隨訪9年后，該團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)BRCA 1突變攜帶者中有3例新發(fā)子宮癌，標(biāo)化發(fā)病率（SIR）為2.87（95%CI 0.59~8.43，P=0.18），而BRCA 2突變攜帶者中則有2例（SIR=2.01，95%CI 0.24~7.30；P=0.52），均高于預(yù)期發(fā)病數(shù)，且均為Ⅰ~Ⅱ期子宮內(nèi)膜樣腺癌。

（編譯 倪孟冬 審校 吳小華）

復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 吳小華教授述評：

RRSO術(shù)后需行激素替代治療，若單行雌激素替代治療會增加子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險，而雌孕激素替代治療又會增加乳腺癌風(fēng)險；若同時切除子宮則可單行雌激素替代治療而無后顧之憂。此外，BRCA突變攜帶者若服用他莫昔芬來預(yù)防乳腺癌，也會增加子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險，如若采用芳香化酶抑制劑替代可解決這一問題。但考慮到子宮切除會增加預(yù)防性手術(shù)的風(fēng)險，以及子宮癌發(fā)病風(fēng)險與BRCA的相關(guān)性未明，因而現(xiàn)有指南不推薦預(yù)防性子宮切除。要做出正確的決策，尚需多中心大樣本的臨床試驗或者是大數(shù)據(jù)的meta分析來驗證。