不到1/5的乳腺癌和卵巢癌生存者接受了BRCA1和BRCA2基因檢測，（J Clin Oncol. 2017年8月18日在線版）

研究者表示，實(shí)際上很多患者有遺傳性基因改變，使得她們以及家人未來患癌風(fēng)險(xiǎn)升高，檢測出基因突變對手術(shù)決策和治療選擇都有指導(dǎo)意義，但基因檢測重要性遠(yuǎn)不止此，若她們的基因突變可被檢出，就有可能采取相應(yīng)措施降低未來患癌風(fēng)險(xiǎn)。

在同期刊載的述評中，麻省總醫(yī)院和哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院Kevin S. Hughes教授指出，這些新的研究發(fā)現(xiàn)還只是揭開了冰山一角，另外一項(xiàng)最新研究提示，90%的非患者BRCA基因攜帶者也需要接受檢測。是時(shí)候增加可預(yù)防癌的檢測了，得將BRCA檢測推廣為人群為基礎(chǔ)的篩查。本來可以通過基因檢測篩選出的大量高?；颊?，未接受這一檢測而發(fā)生了腫瘤進(jìn)而死于這些腫瘤。而未來很有可能不進(jìn)行基因檢測就沒辦法臨床診療了，臨床醫(yī)生必須意識(shí)到這一點(diǎn)，很快就會(huì)“無基因不臨床”了。

這一研究發(fā)現(xiàn)來自對美國2005、2010和2015年全國健康調(diào)查資料，120~130萬符合國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）篩查標(biāo)準(zhǔn)的女性，未接受可降低未來患癌風(fēng)險(xiǎn)的簡單的血液或唾液檢測。

70%的符合篩查條件的乳腺癌患者（80萬例）和80%的符合條件卵巢癌患者（40萬例）從未與醫(yī)生討論過基因檢測這回事。研究分析的47 218名女性中，2.7%有乳腺癌病史，0.4%有卵巢癌病史。35.6%的乳腺癌患者符合一項(xiàng)或多項(xiàng)篩查標(biāo)準(zhǔn)，其中只有29.0%的人與醫(yī)生討論過做基因檢測，20.2%被建議接受基因檢測，15.3%實(shí)際接受了檢測。在不到45歲的女性中，單項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)的檢測率在6.2%~18.2%。卵巢癌患者中，15.1%的人討論過，13.1%建議檢測，10.5%實(shí)際進(jìn)行了檢測。

卵巢癌的檢測率尤低一些，雖然NCCN指南2010年就建議有卵巢癌病史的人群接受推薦的基因檢測，但實(shí)際上實(shí)行了多少?zèng)]評價(jià)過。NCCN有五項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)來明確需接受基因檢測的人群，除了有卵巢癌個(gè)人或家族史的女性，診斷年齡不到45歲的乳腺癌患者、診斷年齡不到50歲且有母親或姐妹或女兒診斷乳腺癌的女性、母親或姐妹或女兒50歲之前診斷乳腺癌的女性，都推薦接受基因檢測。

有評論者指出，要把檢測推到人群為基礎(chǔ)的篩查，像俄亥俄州的Lynch綜合征篩查一樣，需要考慮多種因素，包括醫(yī)保、醫(yī)生培訓(xùn)、輔助措施等，檢測陽性后的治療也必須明確且能跟得上，只檢出沒相應(yīng)處理就不構(gòu)成真正的篩查項(xiàng)目，且按世界衛(wèi)生組織人群為基礎(chǔ)篩查的標(biāo)準(zhǔn)可能判定為不符合倫理。

（編譯 王菲菲）