10月23日，《自然》(Nature)雜志和《自然·遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志同期發(fā)表研究，通過全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)分別發(fā)現(xiàn)65個和10個與乳腺癌患病風(fēng)險相關(guān)的新的基因位點，為乳腺癌早篩、預(yù)防和新藥研發(fā)提供了新的支撐。(Nature. Nat Genet. 2017年10月23日在線版)

《自然》雜志發(fā)表的研究檢測了122 977例歐洲乳腺癌患者和105 974名歐洲健康對照者，14 068例東亞乳腺癌患者和13 104名東亞健康對照者，共發(fā)現(xiàn)了65種新的乳腺癌風(fēng)險相關(guān)基因位點。

《自然·遺傳學(xué)》發(fā)表的研究針對ER受體陰性乳腺癌基因位點，共檢測了21 468例ER陰性乳腺癌患者和18 908例BRCA突變攜帶者(其中9 414例乳腺癌)和100 594名健康對照者(皆為歐洲人)，發(fā)現(xiàn)了9個基因位點的10個基因異常。加上之前研究發(fā)現(xiàn)的105個易感基因異常，這125個基因異常解釋了ER陰性乳腺癌16%的遺傳風(fēng)險。ER陰性乳腺癌和BRCA突變攜帶者患癌風(fēng)險有較高的遺傳相關(guān)性(0.72)。

攜帶BRCA突變的乳腺癌患者通常ER陰性，較其他類型乳腺癌患者，這類患者治療效果、復(fù)發(fā)和生存情況均不理想。BRCA突變?nèi)巳旱娘L(fēng)險評估和預(yù)防性切除非常重要。4年前好萊塢女星安吉麗娜·朱莉接受了預(yù)防性乳腺切除預(yù)防乳腺癌，給BRCA突變檢測和預(yù)防性干預(yù)帶來了大規(guī)模的科普和宣教效應(yīng)。此前，學(xué)界已確定了105個基因位點與乳腺癌相關(guān)。大規(guī)?；蚪M學(xué)研究正助力學(xué)界進一步揭開乳腺癌面紗。影響乳腺癌患病風(fēng)險的除了遺傳因素，還有環(huán)境因素等。

對于攜帶BRCA突變的人群，罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險顯著增加，但也并不是百分之百患癌，檢測出這些基因異常的人群需要考慮是否像朱莉一樣預(yù)防性切除乳腺和卵巢。目前報告的新的研究可為這類人群提供參考和幫助，用于其篩查和風(fēng)險評估，如有高?；蛭稽c單核苷酸多態(tài)性，則患癌風(fēng)險更高。

(編譯 王娜)