英國(guó)劍橋大學(xué)Rebecca C. Fitzgerald等報(bào)告，對(duì)于具有遺傳性彌漫型胃癌(HDGC)家族史的人群，規(guī)律的內(nèi)鏡檢查可評(píng)估其罹患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)。而對(duì)于CDH1基因突變患者，是否行胃切除術(shù)以降低風(fēng)險(xiǎn)，尚需認(rèn)真評(píng)估。(Gastrointest Endosc. 2017年7月6日在線版)

9年來(lái)，研究者評(píng)估了來(lái)自46個(gè)家庭的85例患者。所有患者均從英國(guó)癌癥研究家族胃癌登記處招募，有HDGC家族史。研究人員對(duì)患者家族中三代人的HDGC狀態(tài)進(jìn)行了組織學(xué)評(píng)估;通過(guò)內(nèi)鏡檢查及組織學(xué)活檢，比較CDH1基因突變/未突變?nèi)巳褐?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41110.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">胃癌患病情況。患者在每次內(nèi)鏡檢查之前，都要完成歐洲癌癥研究與治療組織生活質(zhì)量核心量表(EORTC-QLQ-C30)和簡(jiǎn)明健康狀況量表(SF-36)。

研究期間共進(jìn)行了201例內(nèi)鏡檢查，確認(rèn)CDH1基因突變患者54例，其中61%的患者被發(fā)現(xiàn)存在印戒細(xì)胞癌灶，而在31例CDH1基因未突變患者中，只有9.7%的患者存在印戒細(xì)胞癌灶(P<0.0005)。其中少部分患者是在后期內(nèi)鏡檢查中確診的。

因此，研究者建議CDH1基因突變患者進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)降低的全胃切除術(shù)，選擇延遲手術(shù)的患者和無(wú)CDH1基因突變家族史的患者進(jìn)行內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)，以減輕患者的心理負(fù)擔(dān)。

加州希望之城醫(yī)學(xué)中心Thomas P. Slavin教授認(rèn)為，遺傳性癌癥易感綜合征僅占胃癌患者的一小部分，約1%~3%，但在更廣泛意義上對(duì)個(gè)體來(lái)說(shuō)很重要。若非每年都有數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的人因?yàn)榇嬖谌魏晤愋偷幕及﹥A向而接受遺傳學(xué)種系檢測(cè)，每年將有成千上萬(wàn)的人因?yàn)椴恢兰易宄蓡T或自身存在此類易感性而患癌。

二代基因測(cè)序已可評(píng)估遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)。過(guò)去只檢測(cè)有個(gè)人或家族腫瘤史患者的1個(gè)或2個(gè)基因，而現(xiàn)在可以檢測(cè)30~80個(gè)基因，并且?guī)缀蹩偰馨l(fā)現(xiàn)CDH1基因。在被忽視的一些不相關(guān)的癌癥中，研究者發(fā)現(xiàn)許多CDH1基因突變，并且對(duì)他們家族中也存在CDH1基因突變感到驚訝。

(編譯 陳玉玲 審校 徐建明)