美國梅奧診所Murphy等報告，在前列腺癌中，ETS家族融合基因陽性者臨床轉(zhuǎn)歸較好，在MPRSS2和ERG之間的中間區(qū)域保留有可能為抑癌基因?；顧z組織檢測篩選出低危人群或可改進(jìn)患者管理策略尤其是主動監(jiān)測策略。(Cancer Res. 2017, 77: 6157 DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-0529)

超過50%的前列腺癌有MPRSS2-ERG融合基因，不過融合基因?qū)εR床轉(zhuǎn)歸的影響并不甚清楚。MPRSS2和ERG之間的中間區(qū)域保留的基因，在動物模型中證實影響腫瘤進(jìn)展。研究者分析了大樣本手術(shù)前列腺癌患者中MPRSS2-ERG融合基因和中間區(qū)域基因情況，分析基因改變與生化進(jìn)展的關(guān)系。

用全基因組雙端測序分析了133例患者中導(dǎo)致ETS家族融合基因的基因重排，發(fā)現(xiàn)44%的患者有MPRSS2-ERG融合基因，90%以上的融合基因出現(xiàn)在ERG第3或第4外顯子。極低?；颊咧?，ERG融合基因中有中間區(qū)域基因序列者更多見，MPRSS2-ERG融合基因保留中間區(qū)域基因的患者生化復(fù)發(fā)概率較低。

研究者指出，多數(shù)前列腺癌患者的Gleason評分為6分，而Gleason評分6分者被認(rèn)為復(fù)發(fā)風(fēng)險低，主動監(jiān)測是這類前列腺癌患者的常用方法。除了Gleason評分之外，還需要確定一個生物標(biāo)志物，將有疾病進(jìn)展風(fēng)險的患者與惰性前列腺癌患者區(qū)分開來，有助于改善患者的管理。

該研究數(shù)據(jù)支持其他研究的結(jié)果，TMPRSS2-ERG融合基因的存在與否并不能預(yù)測轉(zhuǎn)歸。融合基因中間區(qū)域基因的保留，在極低危和低危癌癥中更常見，在該區(qū)域中可能存在抑制或限制腫瘤生長的基因，確定這些基因有改善風(fēng)險分層的潛力。中間區(qū)域基因的缺失或存在與Gleason評分緊密相關(guān)，但尚無足夠的病例來確定是否為生化復(fù)發(fā)的獨立標(biāo)志。

(編譯 陳玲玲 審校 郭放 謝曉冬)