英國曼徹斯特大學(xué)van Veen等報(bào)告的研究顯示，在Tyrer-Cuzick模型和乳腺密度基礎(chǔ)上，單核苷酸多態(tài)性(SNP)-18檢測(cè)也為風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供了重要信息。(JAMA Oncol. 2018年1月18日在線版 doi:10.1001/jamaoncol.2017.4881)

SNP已被證實(shí)與乳腺癌的易感性相關(guān)，但如何將其納入目前乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的證據(jù)不足。

為了確定18種SNP組成的SNP18聯(lián)合典型的風(fēng)險(xiǎn)因素和乳腺密度是否可預(yù)測(cè)乳腺癌，該隊(duì)列研究從PROCAS研究入組9363名女性(年齡46~73歲)，來評(píng)估乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。主要研究終點(diǎn)為SNP 18診斷乳腺癌(浸潤(rùn)性乳腺癌和原位導(dǎo)管乳腺癌)的預(yù)測(cè)能力。

在9363名入組女性中，466例患有乳腺癌。校正和不校正乳腺攝影密度、典型風(fēng)險(xiǎn)因素，SNP18的預(yù)測(cè)能力相似，觀察到的風(fēng)險(xiǎn)與預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)相近。聯(lián)合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型顯示，18%的亞隊(duì)列患者10年風(fēng)險(xiǎn)≥5%，所有乳腺癌患者為30%，間期檢出的乳腺癌患者為35%，Ⅱ期及以上癌癥患者為42%。雖然33%的亞隊(duì)列患者的10年乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)不足2%，但這部分患者占所有乳腺癌的18%，占間期發(fā)現(xiàn)乳腺癌的17%，占Ⅱ期及以上乳腺癌的15%。 (編譯 陸婷)