美國斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院Merker等報告，循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測尚不能成熟地應(yīng)用于實體瘤的診斷和治療，其證據(jù)不足、問題頗多，目前的地位尷尬。在臨床試驗環(huán)境之外，無論是在監(jiān)測殘余病灶，還是在腫瘤篩查，ctDNA檢測的作用都非常有限。(J Clin Oncol. 2018年3月5日在線版 doi: 10.1200/JCO.2017.76.8671)

專家組回顧分析了77篇文獻，認為在臨床應(yīng)用方面，ctDNA檢測晚期腫瘤的有效性及實用性證據(jù)不足。在臨床應(yīng)用方面，ctDNA檢測在兩個方面作用較為突出，在前瞻性臨床試驗中或與組織檢測對比研究。

目前已有一種PCR ctDNA檢測獲美國FDA及歐盟批準用于檢測非小細胞肺癌EGFR基因突變。在歐洲也批準另一項檢測用于轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌中的KRAS基因檢測?；诨仡櫺苑治?，這些檢測手段有一定臨床應(yīng)用價值。若ctDNA檢測結(jié)果為陰性，專家推薦繼續(xù)進行組織樣本檢測，避免假陰性結(jié)果。在其他瘤種中，ctDNA檢測的作用有限。例如黑色素瘤中ctDNA的BRAF基因檢測的價值尚未確立。

理想狀態(tài)是液體活檢可幫助醫(yī)生監(jiān)測療效，但目前無法有效開展，有小樣本研究顯示ctDNA水平與腫瘤大小之間存在一定聯(lián)系，但缺乏強有力的臨床證據(jù)證實。

研究者希望，實體瘤經(jīng)過治療后，ctDNA檢測可幫助患者監(jiān)測微小殘余病灶，血液惡性腫瘤化療后監(jiān)測白血病細胞，然而目前無充分證據(jù)支持ctDNA檢測微小病灶在白血病及其他腫瘤監(jiān)測中的應(yīng)用。且還會出現(xiàn)一定的假陽性和假陰性，目前也無證據(jù)顯示ctDNA檢測可改善患者預(yù)后。用于篩查，目前對于無癥狀的患者，應(yīng)用ctDNA篩查的可行性尚未被證實。

(編譯 張帆)