新的研究結(jié)果顯示，檢測晚期女性乳腺癌患者腫瘤細(xì)胞的整個基因組(或全部DNA)，可幫助找出可能從某種特殊治療獲益的患者。開展這個研究的法國研究人員和美國專家均認(rèn)為這種方法是未來的潮流。

來自法國Gustave Roussy研究所得研究者Fabrice Andre說：個體化的治療將成為可能。至今為止，我們可以在大量患者中檢測一種基因，也可以在少數(shù)人中檢測大量基因。在這個新研究中，研究者評估了400多例患者的全基因組(一個人的所有基因的集合)。這種方法檢測范圍比檢測某些特定基因的突變?nèi)缈稍黾?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41115.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">乳腺癌患病風(fēng)險的BRCA1和BRCA2基因突變更廣。

從2011年至2012年，Andre的團(tuán)隊(duì)評估了來自法國18個中心的轉(zhuǎn)移性乳腺癌女患者。首先，他們?nèi)』顧z標(biāo)本，接著進(jìn)行全基因組檢測，以期尋找到可作為臨床試驗(yàn)治療靶點(diǎn)的獨(dú)特的和異?；?。研究者發(fā)現(xiàn)，近一半的患者有一個可以應(yīng)用靶向治療的基因改變。另39%的女性有罕見基因改變，對其中多數(shù)基因改變目前尚無針對性治療方法。接著，研究者匹配了臨床試驗(yàn)中接受新治療方法，并且有特定基因改變的55個女患者。其中，43例患者接受了靶向治療。研究者指出，其中4例患者治療有效，9例患者疾病穩(wěn)定時間超過16周。

研究結(jié)果2014年在線發(fā)表于《Lancet Oncol》雜志。來自City of Hope綜合癌癥中心George Somlo說在美國還有一些大型腫瘤研究中心正在致力于全基因組研究。他回顧分析了結(jié)果，但并沒有參與這項(xiàng)研究。他說這需要投入大量金錢和人力，在美國，這種方法是不斷發(fā)展的。全基因組檢測的價格差別很大，一些實(shí)驗(yàn)室定價少于10000美元。專家指出未來價格將進(jìn)一步下降。

來自華盛頓Georgetown大學(xué)Lombardi綜合癌癥中心Claudine Isaacs回顧了一些研究結(jié)果后說，這種方法具有優(yōu)勢。篩查腫瘤無論對一系列突變或整個基因組進(jìn)行檢測，可對可能驅(qū)動腫瘤的患者或腫瘤特異性的分子進(jìn)行更深入的分析和了解。這種方法可以測到可預(yù)料和不可預(yù)料的基因突變。她說這將是未來的趨勢，希望這種方法能更好的為患者帶來個體化的治療方法。

Somlo指出，這種技術(shù)是具有前景的，但重要的是要意識到，“不是每一種腫瘤都需要進(jìn)行全基因組檢測?！崩?，目前已知一些特殊的基因突變或基因行為的改變可使特定的乳腺癌患者從靶向治療中獲益。如曲妥珠單抗(赫賽汀)可用于HER2(人表皮生長因子受體)基因過表達(dá)的女性患者。對乳腺癌患者來說，當(dāng)疾病進(jìn)展時找到一個有效的治療方法的難度增加。有多個突變的患者的治愈率是非常低的。對這些患者，在發(fā)現(xiàn)腫瘤擴(kuò)散時需盡快獲取他們的基因信息。

(編譯 曾銀朵 審校 王樹森)