新的研究結(jié)果顯示，檢測(cè)晚期女性乳腺癌患者腫瘤細(xì)胞的整個(gè)基因組(或全部DNA)，可幫助找出可能從某種特殊治療獲益的患者。開(kāi)展這個(gè)研究的法國(guó)研究人員和美國(guó)專家均認(rèn)為這種方法是未來(lái)的潮流。

來(lái)自法國(guó)Gustave Roussy研究所得研究者Fabrice Andre說(shuō)：個(gè)體化的治療將成為可能。至今為止，我們可以在大量患者中檢測(cè)一種基因，也可以在少數(shù)人中檢測(cè)大量基因。在這個(gè)新研究中，研究者評(píng)估了400多例患者的全基因組(一個(gè)人的所有基因的集合)。這種方法檢測(cè)范圍比檢測(cè)某些特定基因的突變?nèi)缈稍黾?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41115.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)的BRCA1和BRCA2基因突變更廣。

從2011年至2012年，Andre的團(tuán)隊(duì)評(píng)估了來(lái)自法國(guó)18個(gè)中心的轉(zhuǎn)移性乳腺癌女患者。首先，他們?nèi)』顧z標(biāo)本，接著進(jìn)行全基因組檢測(cè)，以期尋找到可作為臨床試驗(yàn)治療靶點(diǎn)的獨(dú)特的和異?；颉Ｑ芯空甙l(fā)現(xiàn)，近一半的患者有一個(gè)可以應(yīng)用靶向治療的基因改變。另39%的女性有罕見(jiàn)基因改變，對(duì)其中多數(shù)基因改變目前尚無(wú)針對(duì)性治療方法。接著，研究者匹配了臨床試驗(yàn)中接受新治療方法，并且有特定基因改變的55個(gè)女患者。其中，43例患者接受了靶向治療。研究者指出，其中4例患者治療有效，9例患者疾病穩(wěn)定時(shí)間超過(guò)16周。

研究結(jié)果2014年在線發(fā)表于《Lancet Oncol》雜志。來(lái)自City of Hope綜合癌癥中心George Somlo說(shuō)在美國(guó)還有一些大型腫瘤研究中心正在致力于全基因組研究。他回顧分析了結(jié)果，但并沒(méi)有參與這項(xiàng)研究。他說(shuō)這需要投入大量金錢(qián)和人力，在美國(guó)，這種方法是不斷發(fā)展的。全基因組檢測(cè)的價(jià)格差別很大，一些實(shí)驗(yàn)室定價(jià)少于10000美元。專家指出未來(lái)價(jià)格將進(jìn)一步下降。

來(lái)自華盛頓Georgetown大學(xué)Lombardi綜合癌癥中心Claudine Isaacs回顧了一些研究結(jié)果后說(shuō)，這種方法具有優(yōu)勢(shì)。篩查腫瘤無(wú)論對(duì)一系列突變或整個(gè)基因組進(jìn)行檢測(cè)，可對(duì)可能驅(qū)動(dòng)腫瘤的患者或腫瘤特異性的分子進(jìn)行更深入的分析和了解。這種方法可以測(cè)到可預(yù)料和不可預(yù)料的基因突變。她說(shuō)這將是未來(lái)的趨勢(shì)，希望這種方法能更好的為患者帶來(lái)個(gè)體化的治療方法。

Somlo指出，這種技術(shù)是具有前景的，但重要的是要意識(shí)到，“不是每一種腫瘤都需要進(jìn)行全基因組檢測(cè)?！崩纾壳耙阎恍┨厥獾幕蛲蛔兓蚧蛐袨榈母淖兛墒固囟ǖ?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41115.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">乳腺癌患者從靶向治療中獲益。如曲妥珠單抗(赫賽汀)可用于HER2(人表皮生長(zhǎng)因子受體)基因過(guò)表達(dá)的女性患者。對(duì)乳腺癌患者來(lái)說(shuō)，當(dāng)疾病進(jìn)展時(shí)找到一個(gè)有效的治療方法的難度增加。有多個(gè)突變的患者的治愈率是非常低的。對(duì)這些患者，在發(fā)現(xiàn)腫瘤擴(kuò)散時(shí)需盡快獲取他們的基因信息。

(編譯 曾銀朵 審校 王樹(shù)森)