美國(guó)紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥中心Reiner等報(bào)告的WECARE研究表明，乳腺癌家族史使對(duì)側(cè)乳腺癌（CBC）風(fēng)險(xiǎn)增加，即使剔除有害基因突變的影響后，該結(jié)論仍然成立。因此，臨床醫(yī)生應(yīng)根據(jù)詳細(xì)的家族史來指導(dǎo)年輕乳腺癌患者的治療和復(fù)查。（J Clin Oncol. 2018年4月5日在線版  doi: 10.1200/JCO.2017.77.3424）

WECARE研究是一項(xiàng)人群為基礎(chǔ)的病例對(duì)照研究，研究顯示乳腺癌家族史對(duì)對(duì)側(cè)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)有重要影響，即使在無BRCA1/2突變的患者中亦是如此。WECAREⅡ研究完成后，報(bào)告了更新的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估數(shù)據(jù)。研究者排除了ATM、CHEK2*1100delC和PALB2基因有害突變陰性患者后進(jìn)行了分析。

研究對(duì)比了1521例對(duì)側(cè)乳腺癌患者和2212例匹配的單側(cè)乳腺癌對(duì)照者。入組患者為1985~2008年初次確診浸潤(rùn)性乳腺癌患者，年齡小于55歲。部分患者進(jìn)行BRCA1/2、ATM、CHEK2*1100delC和PALB2基因有害突變檢測(cè)。通過多變量條件Logistic回歸分析率比（RR）。將RR與SEER*Stat癌癥發(fā)病率數(shù)據(jù)綜合計(jì)算累計(jì)絕對(duì)風(fēng)險(xiǎn)（AR）。

結(jié)果顯示，一級(jí)親屬有乳腺癌病史的患者，其對(duì)側(cè)乳腺癌的10年AR為8.1%，若一級(jí)親屬確診乳腺癌時(shí)年齡<40歲，該風(fēng)險(xiǎn)增加為13.5%；一級(jí)親屬同樣存在對(duì)側(cè)乳腺癌，該風(fēng)險(xiǎn)增加為14.1%。上述風(fēng)險(xiǎn)堪比BRCA1/2突變攜帶者，后者10年AR為18.4%。無所檢測(cè)基因突變（未攜帶BRCA1/2、ATM、CHEK2*1100delC和PALB2突變）患者的分析結(jié)果不變，校正了已知的乳腺癌單核苷酸多態(tài)性后結(jié)果不變。

（編譯 侯辛未 審校 黃焰）