美國癌癥基因檢測的全國分布情況
美國研究者Childers等報告了癌癥基因檢測在美國不同人群及不同性別間的發(fā)布情況。(JAMA Oncol. 2018年4月26日在線版 doi:10.1001/jamaoncol.2018.0340)
多達10%的癌癥是由遺傳基因突變引起的,例如BRCA1/2以及和Lynch 綜合征相關的基因突變。檢測基因突變情況對于治療決策制定、癌癥預防和癌癥早診都非常關鍵。盡管接受基因突變檢測的可及性很重要,有證據表明由于受教育程度的不同、保險狀況差異以及種族等原因,人們接受基因檢測的情況其實是不同的。雖然男女攜帶基因突變的幾率相同,但在接受檢測的人群中確實存在性別差異。迄今為止,大量的流行病學研究都集中在女性和遺傳性乳腺癌、卵巢癌上。
該項研究展示了美國遺傳性癌癥基因檢測的分布情況,明確其中存在的差異,并且分析是否存在性別差異。
該研究數據來源于2015年美國國民健康訪問調查(NHIS),這是一個橫斷面研究者親自采訪的研究,搜集了美國國民自己報告的健康數據。因為所有數據都是公開的,所有這次研究并非是嚴格意義上的“人體試驗項目”。因此,不需經過加州大學機構審查委員會的批準。
結果提示在2015年的NHIS中,2 498 842名受試者中378名成人報告接受過癌癥基因檢測。受檢人群子樣本的社會人口學差異包括西班牙裔(10% vs 16%,P=0.02)、無保險(2% vs 10%,P<0.01)、非城市居民(4% vs 8%,P<0.001)以及受教育程度低(高中學歷或GED學歷,30% vs 44%,P<0.001)人群比例更低。接受基因檢測的女性人數大約是男性的三倍(73% vs 27%,P<0.001)。這種差異仍存在于未患癌的受試者中,這部分人群中接受基因檢測的男性大約是女性的一半(RR=0.51,95%CI 0.36~0.73)。
四分之三的基因檢測是針對乳腺癌和卵巢癌,24%為結直腸癌,22%為其他癌種。在未患癌的人群中,男性接受乳腺癌/卵巢癌的基因檢測率為女性的十分之一(RR=0.10;95%CI 0.05~0.23)。結直腸癌或其他癌癥檢測沒有性別差異。未患癌的男性和女性所報告的家族史(一級女性親屬乳腺癌,乳腺癌在50歲以下,或卵巢癌)也無差異。
該全國性調查研究顯示,癌癥基因檢測已經覆蓋了廣大的地區(qū)和龐大的社會人口,但仍有許多人群未被惠及,包括西班牙裔、無保險人群、非城市居民以及教育程度較低人群。最令人驚奇的是,由于未患癌男性接受基因檢測的概率只有女性的一半,導致HBOC突變檢測率為男女1︰10的差異。
(編譯 姚敏亞 審校 傅佩芬)
