美國斯坦福大學(xué)Kurian等報告，對于社區(qū)診斷的乳腺癌患者，多基因測序快速替代了單純的BRCA1/2檢測，并使臨床相關(guān)致病突變的檢測率增加了一倍，而與預(yù)防性乳房切除術(shù)的增加沒有關(guān)系。然而，多基因測序在臨床實際應(yīng)用上需要改進，包括減少術(shù)后延遲檢測和明確臨床意義不明的突變在不同種族/民族方面的差異。(JAMA Oncol. 2018年5月10日在線版 doi:10.1001/jamaoncol.2018.0644)

多基因測序因成本較低，越來越多地被應(yīng)用于癌癥風(fēng)險評估。但人們對多基因測序在社區(qū)乳腺癌確診患者中的實施或應(yīng)用效果所知甚少。該研究旨在評價多基因測序在乳腺癌患者中的實際應(yīng)用情況及結(jié)局。

本研究為基于人群的回顧性隊列研究，對2013年1月至2015年12月診斷為乳腺癌、并在佐治亞州和洛杉磯的SEER數(shù)據(jù)庫登記備案的患者展開了調(diào)查(5080例，緩解率為70%)。

在5026例患者(平均年齡59.9歲)中，1316例(26.2%)參與了基因檢測(由任一實驗室提供)。隨著時間的推移，多基因測序逐漸取代了單純的BRCA1/2檢測：2013年，多基因測序的比率為25.6%，而單純BRCA1/2檢測的比率為74.4%，2015年則分別為66.5%和33.5%。

多基因測序顯著提高了任何致病變異的檢出率(多基因測序：高風(fēng)險患者檢出率為12%，一般風(fēng)險患者為4.2%;BRCA1/2檢測：高風(fēng)險患者為7.8%，一般風(fēng)險患者為2.2%)，以及臨床意義未知的突變體檢出率。

多基因測序與預(yù)防性乳房切除術(shù)比例的升高無關(guān)，而預(yù)防性乳房切除術(shù)在BRCA1/2突變?nèi)后w中的應(yīng)用率最高(BRCA1/2 為79.0%，其他突變?yōu)?7.6%，臨床意義未知的突變?yōu)?0.2%，陰性率為35.3%)。

(編譯 張庚 王麗 審校 劉運江)