美國梅奧診所Hu等報告的病例對照研究顯示，5.5%的胰腺癌患者中有6種胰腺癌相關(guān)基因突變，包括7.9%的有家族史的胰腺癌患者和5.2%無家族史的胰腺癌患者，該研究結(jié)果值得在其他人群中重復(fù)驗證。(JAMA. 2018; 319: 2401-2409)

有胰腺癌遺傳易感性人群可能可以從早診中獲益，那么有腫瘤易感基因種系突變與胰腺癌相關(guān)嗎?研究者開展的這項病例對照研究納入3030例胰腺癌患者和123136名對照者，發(fā)現(xiàn)6種基因與胰腺癌獨(dú)立相關(guān)，OR在2.58至12.33，共5.5%的患者中有這些基因突變。

研究受試者按攜帶易感基因有害突變和有胰腺癌家族史進(jìn)行劃分，共檢測了21個易感基因編碼區(qū)種系突變，對比患者與對照者突變頻率分析哪些基因是胰腺癌相關(guān)基因。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，CDKN2A(0.3%的患者和0.02%的對照者中有該基因突變，OR=12.33, 95%CI 5.43~25.61)、TP53(0.2% vs. 0.02%, OR=6.70， 95%CI 2.52~14.95)、MLH1(0.13% vs. 0.02%, OR=6.66, 95%CI 1.94~17.53)、BRCA2(1.9% vs. 0.3%, OR=6.20, 95%CI 4.62~8.17)、ATM(2.3% vs. 0.37%, OR=5.71, 95%CI 4.38~7.33)和BRCA1(0.6% v. 0.2%, OR=2.58, 95%CI 1.54~4.05)。

(編譯 孫菲菲)