美國Fred Hutchinson癌癥研究中心Qu等報告，在診斷濾泡性淋巴瘤(FL)時，用染色體基因組芯片檢測分析基因組異常，可在當前臨床指標基礎(chǔ)上進一步改善風險分層，也為未來靶向治療的進步提供支持。(Blood. 2018年11月16日在線版 doi: 10.1182/blood-2018-07-865428)

雖然近期分子遺傳學的進步改善了FL風險分層，如m7-FLIPI評分，但對治療的影響有限。為評估基因拷貝數(shù)變異(CNA)和拷貝數(shù)平衡雜合性缺失(cnLOH)的預后價值，該研究收集SWOG S0016研究中255例患者的組織樣本，使用染色體基因組芯片檢測對上述異常進行分析。

結(jié)果顯示，基因組復雜性增加與FL患者的不良預后相關(guān)。某些染色體臂對臨床轉(zhuǎn)歸至關(guān)重要。疾病早期進展與染色體2p增益(OR=2.55)和2p cnLOH(OR=10.9)相關(guān)，2p增益尤其是包繞VRK2和FANCL，可預測無進展生存(PFS：HR=1.80)及總生存(OS：HR=2.40);CDKN2A/B(9p)缺失與PFS較差相關(guān)(HR=3.50);CREBBP(16p)缺失(HR=6.70)和TP53(17p)缺失(HR=3.90)提示OS較短。一個獨立隊列的探索性分析進一步驗證了變異數(shù)、TP53缺失、CDKN2A/B缺失的預后意義。

(編譯 張威)