美國(guó)研究者Nicolosi等報(bào)告，針對(duì)攜帶或不攜帶致病性胚系突變的前列腺癌患者，當(dāng)前的NCCN指南和Gleason評(píng)分不能很好地對(duì)患者進(jìn)行分層。該研究中發(fā)現(xiàn)的多數(shù)陽性基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)患者及其家屬有重要的意義，因此有必要重新審視現(xiàn)行的指南。(JAMA Oncol. 2019年2月7日在線版 doi: 10.1001/jamaoncol.2018.6760)

前列腺癌是美國(guó)男性第三大癌癥相關(guān)死因。前列腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)與侵襲性疾病和較差的預(yù)后相關(guān)。為了確定大型前列腺癌隊(duì)列中的陽性致病、可能致病和增加風(fēng)險(xiǎn))胚系突變，并評(píng)估當(dāng)前實(shí)踐指南在識(shí)別基因檢測(cè)出的、前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加個(gè)體的有用性，該項(xiàng)橫斷面研究來入組2013~2018年接受了胚系基因檢測(cè)的3607名男性的前列腺癌個(gè)人病史等數(shù)據(jù)。

結(jié)果顯示，入組男性基因檢測(cè)時(shí)的平均年齡為67歲，疾病確診時(shí)的平均年齡為60歲，有前列腺癌診斷者被轉(zhuǎn)診接受基因檢測(cè);620例(17.2%)攜帶陽性胚系突變，其中僅30.7%為BRCA 1/2突變。30例(4.5%)患者被檢出HOXB13陽性突變，這是僅與前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因。DNA錯(cuò)配修復(fù)突變是排在第二位的已知治療意義的突變，占全體檢測(cè)者的1.74%。在報(bào)告有家族史的患者中，根據(jù)NCCN相關(guān)指南，229例(37%)患者的陽性突變尚未獲批用于基因檢測(cè)。 (編譯 馬燕春)