英國倫敦帝國理工學(xué)院Coombes等報告，患者特異性ctDNA分析可靈敏、特異地監(jiān)測乳腺癌患者的疾病復(fù)發(fā)。更重要的是，長達兩年早發(fā)現(xiàn)為干預(yù)提供可能的窗口期。(Clin Cancer Res. 2019年4月16日在線版 doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3663)

乳腺癌患者初次治療后，復(fù)發(fā)率高達30%。既沒有靈敏可靠的檢測可監(jiān)測患者，也不能在明顯的復(fù)發(fā)前發(fā)現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移。為了探究個性化ctDNA分析是否可監(jiān)測乳腺癌復(fù)發(fā)，該研究入組49例接受了手術(shù)和輔助治療的原發(fā)性乳腺癌患者，每6個月收集一次血漿樣品(208份)，持續(xù)4年。針對16個與原發(fā)性腫瘤相關(guān)的變異，應(yīng)用超深度測序法(平均> 100 000×)在連續(xù)血漿樣本ctDNA中進行全外顯子測序。

結(jié)果顯示，18例復(fù)發(fā)患者中，16例血漿ctDNA檢測結(jié)果(靈敏性為89%)可先于臨床或影像學(xué)發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)，預(yù)測轉(zhuǎn)移性復(fù)發(fā)的領(lǐng)先時間可長達2年(中位8.9個月)。31例非復(fù)發(fā)患者的任一時間點血漿樣本(156份)中均未發(fā)現(xiàn)陽性ctDNA(特異性為100%)。僅漏檢兩例復(fù)發(fā)，一例僅有局部復(fù)發(fā);另一例骨復(fù)發(fā)，且在采血前13天剛完成化療。

(編譯 寇佳倫)