近日，美國預(yù)防服務(wù)工作組(USPSTF)發(fā)布最新乳腺癌基因檢測指南。最新指南指出，對于女性來說，不管是自己曾經(jīng)患有，還是家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌，又或是祖輩攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的，均應(yīng)與醫(yī)生溝通，由醫(yī)生使用家族風(fēng)險(xiǎn)評估表進(jìn)行評估。如果評估結(jié)果顯示危險(xiǎn)因素總分偏高，那么應(yīng)考慮向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師進(jìn)行咨詢，根據(jù)咨詢結(jié)果決定是否做基因檢測。

與2013年發(fā)布的舊版指南相比，新指南增加了兩類需要進(jìn)行評估的人，一類是自己過去患過其中一種癌癥的人，一類是祖輩攜帶有害基因突變的人(這主要是指某些特殊的族群)。

美國羅切斯特大學(xué)威爾莫特癌癥研究所用一位患者的例子進(jìn)行了說明。邦妮·斯莫羅爾(Bonnie Smorol)女士的一位姨媽幾年前被診斷患有乳腺癌;去年她的另一位姨媽得知自己患有卵巢癌，而且這位姨媽還發(fā)現(xiàn)自己有BRCA2基因突變。邦妮的全科醫(yī)生對她進(jìn)行初步評估以后，將她轉(zhuǎn)診到威爾莫特癌癥研究所的遺傳性癌癥篩查和風(fēng)險(xiǎn)降低項(xiàng)目組。項(xiàng)目組的一位護(hù)士幫助邦妮詳細(xì)整理了她的癌癥家族史，并分享了有關(guān)基因檢測的重要信息，包括是否攜帶BRCA基因突變對于她的意義。

護(hù)士告訴邦妮：到70歲時(shí)，BRCA1或BRCA2基因突變可使人患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加45%~65%;如果攜帶BRCA1突變，那么患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加39%，如果攜帶BRCA2突變，則增加10%~17%。

接下來，邦妮見到了遺傳學(xué)專家和乳腺腫瘤專家。他們討論了各種選擇，包括針對個(gè)人情況的篩查方案、藥物治療或手術(shù)。最后，邦妮在知道自己的檢測結(jié)果是陽性后，選擇了旨在降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)的手術(shù)。

最新指南指出，如果自己沒有患過上面所說的這些癌癥，家里也沒有人患過，祖輩也不攜帶BRCA1或BRCA2基因突變(主要是指不屬于某些高風(fēng)險(xiǎn)族群)，那么就不需要做BRCA基因檢測。

即使在乳腺癌等癌癥患者中，BRCA突變的比例也并不高，只有5%~10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由于BRCA突變。不過，對于高風(fēng)險(xiǎn)病史或家族史的人來說，知道自己是否有這種突變，可以有助于提前采取措施，以減少患這些類型癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

(編譯 張欣)