美國斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院Kurian等報(bào)告，對(duì)于卵巢癌患者，基因檢測(cè)差距持續(xù)存在(檢測(cè)率34.3% vs. 幾乎所有女性均被推薦)，而在意義不明的變異(VUS)結(jié)果中添加更多基因擴(kuò)大了種族或民族間的差距。大多數(shù)致病變異(PV)被包含在20個(gè)乳腺癌相關(guān)基因或卵巢癌相關(guān)基因中;檢測(cè)其他基因主要發(fā)現(xiàn)的也是VUS。質(zhì)量改善的關(guān)注點(diǎn)在于能檢出患者，而非添加更多的基因。(J Clin Oncol. 2021年2月09日在線版 DOI: 10.1200/JCO.20.02785)

基因檢測(cè)對(duì)于乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)降低及其治療是非常重要的，然而，關(guān)于其最新的使用知之甚少。

2013~2017年加州或 喬治亞州確診的、≥20歲的乳腺癌或卵巢癌女性的SEER記錄，與直至2019年的臨床種系檢測(cè)結(jié)果相關(guān)聯(lián)。研究者評(píng)估了基因檢測(cè)趨勢(shì)、VUS率和PV率。

187 535例乳腺癌患者中的四分之一(25.2%)和14 689例卵巢癌患者中的三分之一(34.3%)每年都會(huì)進(jìn)行檢測(cè);檢測(cè)率增加了2%，而檢測(cè)的基因數(shù)量增加28%。

2017年乳腺癌病例按基因分類結(jié)果的檢測(cè)患病率為：BRCA1/2，PV率為5.2%，VUS率為0.8%;乳腺癌相關(guān)基因或卵巢癌相關(guān)基因(ATM，BARD1，BRIP1，CDH1，CHEK2，EPCAM，MLH1，MSH2，MSH6，NBN，NF1，PALB2，PMS2，PTEN，RAD51C，RAD51D，STK11和TP53)，PV率為3.7%，VUS率為12.0%;其他活性基因(APC，BMPR1A，MEN1，MUTYH，NF2，RB1，RET，SDHAF2，SDHB，SDHC，SDHD，SMAD4，TSC1，TSC2和VHL)，PV率為0.6%，VUS率為0.5%;其他基因，PV率為0.3%，VUS率為2.6%。

2017年的卵巢癌病例檢測(cè)結(jié)果的患病率為：BRCA 1/2，PV率為11.0%，VUS率為0.9%;乳腺癌或卵巢基因，PV率為4.0%，VUS率為12.6%;其他活性基因，PV率為0.7%，VUS率為0.4%;其他基因，PV率為0.3%，VUS率為0.6%。VUS患病率隨著時(shí)間的推移增高了一倍(2013年診斷：11.2%;2017年診斷：26.8%)，特別是種族或少數(shù)民族(亞裔47.8%，黑人46.0%，非西班牙裔白人24.6%;P<0.001)。

(編譯 海清)