美國MD Anderson癌癥中心Arun等報告，乳房成像時對患者進(jìn)行遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)綜合征的大規(guī)模篩查是有實際意義的，并且非?？尚?。篩查工具可識別出攜帶可成藥BRCA1/2突變的女性和突變陰性但高風(fēng)險的女性，從而導(dǎo)致風(fēng)險管理發(fā)生重大變化。(Cancer. 2021年8月23日在線版 DOI: 10.1002/cncr.33866)

HBOC的遺傳評估和檢測仍然不理想。為了評估乳房成像中心篩查工具來增強HBOC評估轉(zhuǎn)診的可行性，該研究根據(jù)國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)HBOC遺傳咨詢轉(zhuǎn)診指南制定了一份簡明的問卷，并將其添加到2012~2015年社區(qū)乳腺影像中心乳房X線檢查患者的標(biāo)準(zhǔn)清單。符合指南標(biāo)準(zhǔn)的患者被轉(zhuǎn)診接受遺傳咨詢。

結(jié)果顯示，共篩查了34 851例患者，1246例(4%)符合轉(zhuǎn)診條件;其中245例預(yù)約了遺傳咨詢，142例接受了遺傳咨詢。40例(28%)有乳腺癌個人病史，但之前未接受過檢測。經(jīng)遺傳咨詢后，105例接受了BRCA1/2檢測。8例(8%)的致病突變檢測呈陽性，9例(9%)攜帶未知意義的突變。盡管患者的檢測結(jié)果為陰性，但基于家族癌癥史的終生乳腺癌風(fēng)險超過了20%，許多患者符合標(biāo)準(zhǔn)，可接受乳房磁共振成像篩查。67%的遺傳咨詢患者被改善了臨床風(fēng)險管理策略。 (編譯 劉雨奇)