北京大學腫瘤醫(yī)院解云濤教授等報告，BRCA-CRisk模型為評估BRCA1/2攜帶者的對側(cè)乳腺癌(CBC)絕對累計風險提供了一個有用的工具，可以幫助攜帶者和臨床醫(yī)生在個體CBC風險的基礎上優(yōu)化選擇降低風險的策略。(J Clin Oncol. 2022年12月8日在線版)

BRCA1/2變異患者患CBC的絕對累計風險尚不清楚。本研究的目的是建立一個CBC風險預測模型，用于評估BRCA1/2攜帶者的CBC風險。

491例BRCA1/2變異患者的主要隊列來自大量未選擇的乳腺癌患者。根據(jù)該隊列的多變量Cox回歸分析結(jié)果建立了列線圖。該模型被命名為BRCA-CRisk，由205例BRCA1/2變異患者組成的獨立隊列進一步驗證。對模型的判別和校正進行了評價。

在491例患者的主要隊列中，中位隨訪7.0年后，66例罹患對側(cè)乳腺癌。四個變量與CBC風險顯著相關(guān)，并被納入BRCA-CRisk預測模型的建立：首次乳腺癌的年齡較小(連續(xù)變量，P=0.002)，乳腺癌和/或卵巢癌一級家族史陽性(HR=1.89，95%CI 1.16~3.08，P=0.011)，位于BRCA 3'區(qū)附近的變異(HR=2.01，95%CI 1.23~3.30，P=0.006)，內(nèi)分泌治療(HR=0.54，95%CI 0.33~0.88，P=0.013)。

CBC 5年和10年累計風險的時間依賴曲線下面積分別為0.775和0.702。該模型在205例BRCA1/2攜帶者的獨立隊列中得到了很好的驗證，5年和10年的曲線下面積分別為0.750和0.691。

(編譯 郭建力)