來(lái)自西班牙的一項(xiàng)研究表明，細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制因子2A（CDKN2A）基因突變除了使黑色素瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加外，也增加肺癌、乳腺癌、胰腺癌等腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。（J Am Acad Dermatol.2014年在線版）

該研究納入702例黑色素瘤患者，其中包括236例散發(fā)病例和來(lái)自330個(gè)黑素瘤高危家族（一個(gè)家族中有2例及以上病例）的466例家族型黑素瘤患者。該研究是目前評(píng)估CDKN2A突變家庭中黑色素瘤之外其他惡性腫瘤發(fā)病率中最大的單中心研究。

分析顯示：多達(dá)40%的遺傳性黑色素瘤病例中有CDKN2A基因的胚系突變，CDKN2A突變?cè)诩易逍圆±械陌l(fā)生率要略高于散發(fā)黑色素瘤（14.1% vs 8.5%）。然而在家族性CDKN2A突變患者中，其他癌癥的發(fā)生率也有顯著增高（PR =2.99），包括胰腺癌（PR=2.97）、乳腺癌 （PR=2.19）和肺癌（PR=3.04），但不包括泌尿系統(tǒng)腫瘤或結(jié)腸癌。暴露于同樣的環(huán)境下，這些腫瘤的高發(fā)病率可以用遺傳因素解釋。但研究者同時(shí)提到，在CDKN2A突變者中，吸煙可以使胰腺癌的發(fā)生率高于未吸煙者。因此，本研究未考慮吸煙對(duì)肺癌的影響，應(yīng)視為本研究的一個(gè)缺陷。

該研究有助于改進(jìn)黑色素瘤患者的遺傳咨詢，完備CDKN2A突變攜帶者的防癌措施（包括防曬、常規(guī)體檢早期發(fā)現(xiàn)黑色素瘤等），還有戒煙的建議。進(jìn)一步研究需明確CDKN2A突變家族中其他癌癥的早期監(jiān)測(cè)策略。

（編譯 潘璐 審校 馬勝林）