美國Cedars-Sinai 醫(yī)學(xué)中心Alexandra Gangi等報告的報告顯示，BRCA突變是乳腺癌的一個危險因素。然而，患上皮性卵巢癌(EOC)后乳腺癌的發(fā)病率尚無定論，一項最新的研究顯示，卵巢癌BRCA突變攜帶者患乳腺癌的風(fēng)險較低。(JAMA Surg. 2014; 149: 1306-13)

該研究通過對婦科和乳腺腫瘤中心回顧性數(shù)據(jù)庫中364例1998~2012年間接受了BRCA基因突變測試的上皮性卵巢癌(Ⅰ-Ⅳ)患者進行比較，發(fā)現(xiàn)364例患者中，135例(37.1%)攜帶一個BRCA1或BRCA2基因突變?；颊弑辉\斷為上皮性卵巢癌平均年齡為49.5歲(28-89歲)。 135例患者中，12例(8.9%)罹患乳腺癌。從診斷為上皮性卵巢癌至診斷為乳腺癌的中位時間為50.5個月。其中80例(59.3 %)接受每年的乳房X線檢查，60例(44.4%)每年進行乳腺磁共振成像。13例(9.6%)在診斷為上皮性卵巢癌后，于中位數(shù)23個月接受了雙邊預(yù)防性乳房切除術(shù)。12例患者中7例是由乳腺X線攝影診斷出乳腺癌(58.3%)，3例(25.0%)有可觸及的腫塊，2例(16.7 %)在預(yù)防性乳房切除術(shù)中偶然發(fā)現(xiàn)乳腺癌。7例乳腺癌患者(58.3%)接受了雙側(cè)乳房切除術(shù)。所有患者均為早期乳腺癌(0-Ⅱ)。4例病人(33.3%)接受輔助化療。平均隨訪6.3年時，12例中4例(33.3 %)的乳腺癌患者死于上皮性卵巢癌復(fù)發(fā)。135例患者總的10年生存率為17.0%。

BRCA1/2是兩種已知的抑癌基因，在修復(fù)DNA損傷、維持細胞正常生長、抑制癌變方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生突變，那么其抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受影響。該研究發(fā)現(xiàn)具有已知BRCA突變的上皮性卵巢癌患者患異時性乳腺癌的風(fēng)險比較很低，但這些發(fā)生的乳腺癌絕大多數(shù)能夠被鉬靶片在其早期階段所發(fā)現(xiàn)，提示如何尋求合理的上皮性卵巢癌患者診斷后對新發(fā)生乳腺癌的檢測策略值得進一步探討。

(編譯 嚴婷婷 審校 陸勁松)

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院 陸勁松教授述評：

BRCA1/2基因突變的人群中患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險高于普通人群，但伴有BRCA1/2基因突變的卵巢癌進一步發(fā)生乳腺癌如何隨訪檢測尚沒有合理的策略或共識，而本研究可能提供進一步線索，雖然本研究中發(fā)現(xiàn)具有BRCA突變的上皮性卵巢癌患者患異時性乳腺癌的風(fēng)險相對較低，但相對于正常人群還是相當(dāng)?shù)母?，?yīng)該予以重視。這些病例中多數(shù)乳腺癌患者是利用乳房X光在早期檢查出的，也同時早期診斷的重要性和可能性。但由于該研究是回顧性、相對樣本較小，進一步前瞻性大樣本的研究可能會發(fā)現(xiàn)更多的證據(jù)。