英國(guó)南安普敦大學(xué)Ramsey Cutress等報(bào)告的一項(xiàng)研究顯示，在近6年的隨訪過程中，不考慮腫瘤類型，與無陽性家族史的患者相比，近親罹患乳腺癌或卵巢癌病史患者的乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并不增高。(Br J of Surgery.2015年5月20日在線版)

有陽性家族史的乳腺癌患者常擔(dān)憂她們的預(yù)后較差，且復(fù)發(fā)率較高。然而，在對(duì)近3000例接受治療的乳腺癌患者進(jìn)行調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，這種憂慮也許是不必要的——至少對(duì)40歲及以下的年輕女性而言。研究者認(rèn)為，陽性家族史本身并不意味著患者的結(jié)局會(huì)相對(duì)較差。

一般認(rèn)為大約有三分之一的乳腺癌是遺傳性的。美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)稱，母親、姐妹或女兒罹患乳腺癌可使該女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)翻倍。但是最新的研究稱這并不增加疾病不可治愈的風(fēng)險(xiǎn)。該研究消除了許多年輕女性的疑慮，她們可以安心接受常規(guī)治療方法，并且明白她們的預(yù)后不受家族史這一單一因素的影響。

入組患者于2000～2008年間在英國(guó)的127家醫(yī)院被診斷為乳腺癌并接受治療。研究者記錄下腫瘤特征并詳細(xì)記錄了每例患者的家族史。大約三分之一的患者至少有一個(gè)近親有乳腺癌或卵巢癌病史。但是直到隨訪第五年，75%的家族史陰性患者仍保持無疾病狀態(tài)，這一數(shù)字在一級(jí)親屬(母親、姐妹或女兒)患有任一前述腫瘤的患者中為77%。二者無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。

先前的研究報(bào)道了混合結(jié)果，一些研究顯示家族史陽性的患者生存較好，一些顯示其生存較差，其他則顯示二者不存在差異。

美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)首席醫(yī)學(xué)執(zhí)行Brawley認(rèn)為，該研究結(jié)果并不出人意料。他認(rèn)為家族史并不是乳腺癌預(yù)后的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，這樣有陽性家族史的女性患者就可以安心。但Brawley稱他仍會(huì)建議有家族史的女性更加小心謹(jǐn)慎。

當(dāng)然該研究也有其局限性，包括女性自我報(bào)告其家族史。不過這樣的方法被證明是可靠的。同時(shí)，研究只納入了年輕女性(中位年齡為36歲)。

(編譯 吳子平 審校 陸勁松)

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院 陸勁松教授述評(píng)：

具有家族史的乳腺癌患者的預(yù)后研究一直是一個(gè)重要的課題，但似乎沒有統(tǒng)一的結(jié)論。正如文中所述，各種報(bào)道都有。本研究由于多中心大樣本更具有說服力，提示家族史和乳腺癌的預(yù)后差無關(guān)，相反，其預(yù)后似乎相對(duì)散發(fā)性更好。這個(gè)結(jié)論既具有臨床重要價(jià)值，同時(shí)也具有重要地位和潛在的理論價(jià)值。臨床價(jià)值表現(xiàn)在具有家族史的患者不必?fù)?dān)心，可以安心接受常規(guī)乳腺癌治療，因?yàn)轭A(yù)后并不因有乳腺癌家族史而差。理論價(jià)值表現(xiàn)在，病因?qū)W研究和預(yù)后研究可能是兩個(gè)不同的領(lǐng)域。有研究顯示，大約10%的乳腺癌是由特定基因突變導(dǎo)致的。例如BRAC基因突變(遺傳性乳腺-卵巢腫瘤綜合征)，TP53基因(Li-Fraumeni綜合征)等。當(dāng)然，與遺傳相關(guān)的多單基因遺傳的乳腺癌，或某個(gè)未知基因?qū)е碌?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41115.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">乳腺癌病例的比例肯定更高。

在上文所述研究中，研究者所關(guān)心的是患者是否擁有乳腺癌/卵巢癌家族史，而并無意圖明確這一家族集中性的乳腺癌發(fā)病模式，究竟是由某基因突變導(dǎo)致的(比如家族中是否攜帶BRCA基因)，還是和飲食習(xí)慣、致癌致畸物質(zhì)等相關(guān)，可能這一類人的病因?qū)W成因并不單純。這種在病因分類上的模糊處理，導(dǎo)致患者樣本均一性不高，對(duì)于乳腺癌的預(yù)后，如果可以從不同的分子遺傳學(xué)的角度來研究，比如就針對(duì)BRCA基因，其預(yù)后和其他家族史患者、以及與無家族史的患者比較，可能會(huì)更深一步。

但從另一個(gè)角度看，縱然家族史患者雖然可能有不同的基因背景，但總的綜合水平上，其導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)病率明顯提高，但其預(yù)后卻不差，也強(qiáng)烈提示，病因?qū)W背景和預(yù)后不是同一概念，容易患乳腺癌，但其惡性程度并不高，導(dǎo)致其預(yù)防不差，而與分化、惡性程度及預(yù)后有關(guān)的基因背景可能和病因?qū)W基因背景不同。